Índice Suscribirse

Polyendocrinopathies auto-immunes - 13/11/18

[10-040-F-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(18)83595-8 
L. Humbert a, S. Espiard a, B. Sendid b, c, M.-C. Vantyghem a, d, e,
a Service d'endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, Hôpital Claude-Huriez, Centre hospitalo-universitaire de Lille, 1, rue Polonovski, 59037 Lille cedex, France 
b Laboratoire de parasitologie-mycologie, Centre de biologie pathologie génétique, CHRU de Lille, 1, boulevard du Professeur-Jules-Leclercq, 59037 Lille cedex, France 
c Lille Inflammation Research International Center (LIRIC), UMR 995, Inserm/Université de Lille, Fungal Associated Invasive & Inflammatory Diseases, Faculté de médecine, Pôle recherche, 1, place Verdun, 59037 Lille cedex, France 
d Équipe Inserm 1190, Prise en charge translationnelle du diabète, Lille cedex, France 
e Institut European Genomic Institute for Diabetes (EGID), Lille cedex, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 16
Iconografías 5
Vídeos 0
Otros 2

Resumen

Les polyendocrinopathies auto-immunes (PEAI) représentent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par au moins deux déficits endocriniens liés à un mécanisme auto-immun, souvent associés à d'autres maladies auto-immunes non endocriniennes (vitiligo, alopécie, maladie cœliaque, maladie de Biermer, maladie rhumatoïde, etc.). Les PEAI regroupent des maladies monogéniques très rares (comme la PEAI de type 1 [PEAI1] et le syndrome IPEX [immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked]), des maladies polygéniques plus fréquentes (comme les PEAI de types 2, 3 et 4), le syndrome de la personne raide (ou stiff-person syndrome [SPS]), les endocrinopathies auto-immunes associées aux thymomes, aux syndromes de Down (trisomie 21) et de Turner, ainsi que le syndrome d'Hirata. La PEAI1, aussi appelée syndrome APECED (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy), est une maladie grave liée à une mutation du gène AIRE (autoimmune regulator) de transmission autosomique récessive. Elle associe une candidose chronique cutanéomuqueuse qui peut se compliquer de cancers à cellules squameuses, une hypoparathyroïdie, une insuffisance surrénalienne et une dystrophie ectodermique. Les PEAI de types 2, 3 et 4 associent sous des formes variables différentes maladies auto-immunes d'organe ; la PEAI de type 2 comporte toujours une insuffisance surrénalienne, la PEAI de type 3 toujours une thyroïdite sans atteinte surrénalienne ni hypoparathyroïdie et la PEAI de type 4 correspond aux autres formes d'association. Ces trois types de PEAI sont parfois toutes regroupées sous le terme générique de PEAI de type 2 car il n'existe aucune réelle justification physiopathologique à une classification distincte. Le syndrome IPEX, maladie récessive liée à l'X associée à une mutation du gène FOXP3, comporte une diarrhée liée à une entéropathie sévère, une polyendocrinopathie dont un diabète de type 1, ainsi qu'une dermatite. Le SPS est un syndrome d'hyperexcitabilité neuromusculaire associé à la présence d'anticorps anti-GAD (antiacide glutamique décarboxylase) avec ou sans diabète de type 1. Le diagnostic syndromique permet d'orienter la prise en charge et le conseil génétique.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots-clés : Auto-immunité, Polyendocrinopathie auto-immune, APECED, Syndrome de la personne raide, IPEX, Hirata, Stiff-person syndrome, Down, Turner, Thymome


Esquema


© 2018  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Aspects endocriniens des thérapies anticancéreuses
  • F. Castinetti, F. Albarel
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Dopage par substances endocriniennes
  • M. Duclos

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.