La maladie de Wilson (MW) est une maladie rare qui se transmet selon un mode de transmission autosomique récessif. Des mutations du gène ATP7B codant une adénosine triphosphatase de type P sont responsables de cette maladie. Cette pathologie résulte d'une accumulation tissulaire excessive de cuivre libre, essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne, avec comme principale caractéristique d'être une maladie pour laquelle un traitement curatif ou préventif peut être proposé. Sa prévalence est de l'ordre de 1/30 000 naissances. Son diagnostic repose sur la clinique, l'imagerie et sur le bilan cuprique, qui met en évidence une hypocuprémie et une hypercuprurie des 24 heures associées à une hypocéruloplasminémie. Le bilan génétique permet de confirmer le diagnostic de la maladie ; il dépend de différentes techniques moléculaires incluant le séquençage nouvelle génération (next generation sequencing [NGS]), permettant d'obtenir un diagnostic exhaustif, complet et rapide.