Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique - 15/11/18
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Ces dernières années, de grands progrès ont été réalisés dans la compréhension et l'identification génétique des maladies du tissu élastique conduisant parfois à de nouvelles classifications. C'est le cas pour les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), associant hyperlaxité cutanée, articulaire et fragilité tissulaire. Une nouvelle classification a été proposée en 2017 décrivant 13 sous-types. Les anomalies n'affectent pas seulement le collagène mais également la matrice extracellulaire ou la synthèse des glycosaminoglycanes. L'atteinte cutanée n'est pas toujours spécifique. Depuis 2012, on note une augmentation croissante du diagnostic de la forme hypermobile d'où la controverse faisant suite à l'observation d'une « épidémie » de SED. En dehors de ces syndromes, les altérations des fibres élastiques proprement dites sont à l'origine d'autres maladies. Certaines proviennent d'une atteinte des fibres élastiques : le pseudoxanthome élastique, les cutis laxa et le syndrome de Buschke-Ollendorf. D'autres sont secondaires à une atteinte des microfibrilles comme le syndrome de Marfan. Ce chapitre ne concerne que les maladies du tissu élastique à expression cutanée prédominante et reprend, pour chaque maladie, ses origines génétiques et physiopathologiques (quand elles sont connues), ses signes cliniques et leurs modalités de diagnostic et de prise en charge.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots-clés : Collagène, Fibres élastiques, Syndrome d'Ehlers-Danlos, Pseudoxanthome élastique, Cutis laxa, Syndrome de Buschke-Ollendorf, Syndrome de Marfan
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