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NEUROFIBROMATOSES ET SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE - 21/03/08

Doi : JNR-06-2004-32-3-0150-9861-101019-200504288 

P. WOLKENSTEIN

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Resumen

Neurofibromatoses et sclérose tubéreuse de Bourneville ont une épidémiologie génétique, des critères diagnostiques et une prise en charge propre. Ces pathologies sont des maladies génétiques autosomiques dominantes liées à des mutations dans des gènes suppresseurs de tumeurs. Leur suivi est essentiellement clinique orienté sur les complications potentielles.

Abstract

Neurofibromatoses and tuberous sclerosis

Neurofibromatoses and tuberous sclerosis have specific genetic epidemiology, diagnostic criteria and management. These diseases are autosomal dominant disorders linked to mutations on tumour suppressor genes. Their management is mainly clinically oriented and aimed at managing potential complications.


Mots clés : neurofibromatose , sclérose tubéreuse , phacomatose

Keywords: neurofibromatosis , tuberous sclerosis , phakomatosis


Esquema

Neurofibromatoses [19]
NF1 ou maladie de Von Recklinghausen [7]
Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) [13]
Épidémiologie et génétique [1], [11], [14]
Signes cliniques de STB à l’âge adulte [10], [13], [17], [18]


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Vol 32 - N° 3

P. 174-179 - juin 2005 Regresar al número
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  • S. BRACARD, E. SCHMITT, S. KREMER, R. ANXIONNAT, L. PICARD
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  • C. JACQUES, J.L. DIETEMANN

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