Basi molecolari della malattia di Parkinson - 07/01/19
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La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa in ordine di frequenza, caratterizzata da una progressiva perdita di neuroni dopaminergici e da un accumulo di corpi di Lewy. Le forme familiari/genetiche della malattia rappresentano circa il 10% di tutti i casi. A tutt'oggi, più di venti geni coinvolti nelle forme familiari e sporadiche della malattia di Parkinson sono stati scoperti e consentono di comprendere meglio la fisiopatologia di questa malattia complessa. Le forme monogeniche hanno una frequenza altamente variabile, a seconda dell'età di esordio della malattia e dell'origine etnica delle popolazioni studiate. È, ormai, possibile analizzare routinariamente alcuni geni coinvolti, quando si sospetta una forma genetica, attraverso un'analisi di pannello genico. La penetranza di alcune mutazioni dipende dall'età e, talvolta, è incompleta. Alcuni geni sembrano svolgere un ruolo nell'emergere della malattia di Parkinson, come fattori genetici di suscettibilità per lo sviluppo della malattia.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Parole chiave : Malattia di Parkinson, Genetica, Forme monogeniche, Trasmissione autosomica dominante, Trasmissione autosomica recessiva, Casi sporadici, Fattori di suscettibilità
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