Médecine

Paramédical

Autres domaines

Índice EMC Démo Suscribirse

Glucogenosis - 07/02/19

[4-059-L-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(19)41772-1 
A. Perry a, b, A. Hubert a, b, F. Petit a, b, P. Trioche Eberschweiler a, b, V. Gajdos a, b, P. Labrune a, b
a Service de pédiatrie, Centre de référence maladies héréditaires du métabolisme hépatique, Hôpital Antoine-Béclère, AP-HP, Hôpitaux universitaires Paris Sud, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92141 Clamart cedex, France 
b Unité de formation et de recherche, Université Paris Orsay, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

páginas 14
Iconografías 3
Vídeos 0
Otros 1

Resumen

Las glucogenosis son enfermedades hereditarias poco frecuentes del metabolismo del glucógeno. Se han descrito e identificado distintos tipos según el déficit enzimático responsable. La glucogenosis de tipo I (enfermedad de Von Gierke) se debe al déficit de la actividad de glucosa-6-fosfatasa en el hepatocito: alrededor de los 4-6 meses de edad, los pacientes suelen presentar un abdomen distendido (relacionado con una hepatomegalia) y manifestaciones metabólicas agudas de tipo hipoglucemias asociadas a una acidosis láctica. Las curvas de glucemia y de lactacidemia se cruzan durante el nictémero. El tratamiento está basado en un régimen estricto. Pueden aparecer numerosas complicaciones a medio y largo plazo (adenomas hepáticos, osteopenia, retraso del crecimiento, glomerulopatía), complicaciones que serán más frecuentes cuanto menos controlado esté el equilibrio metabólico. La glucogenosis de tipo III se debe al déficit de la actividad de la enzima desramificante. Casi todos estos pacientes tienen una afección hepática y muscular (tipo IIIa), pero alrededor del 15% de los pacientes sólo tiene manifestaciones hepáticas (tipo IIIb). Los pacientes tienen hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas e hipertrigliceridemia. Sobre todo cuando se produce hipoglucemia en un paciente con glucogenosis de tipo III, no se asocia con hiperlactacidemia. En la edad adulta, las manifestaciones musculares a menudo se vuelven predominantes. Pueden presentarse complicaciones (fibrosis hepática, miocardiopatía, miopatía incapacitante). El tratamiento se basa en un control de la dieta, que ha cambiado mucho en los últimos 10 años. Las glucogenosis ligadas a déficits de la actividad fosforilásica, ya sea por un déficit verdadero de fosforilasa hepática (tipo VI) o por un déficit del sistema activador de la fosforilasa (tipo IX), son, con raras excepciones, enfermedades benignas. La glucogenosis de tipo IV (déficit de la enzima ramificadora) es excepcional. El déficit de glucógeno sintasa también es inusual (glucogenosis de tipo 0). Por último, algunas glucogenosis como la enfermedad de McArdle (glucogenosis de tipo V, déficit de miofosforilasa) y la enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa) sólo afectan al músculo. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis particular, que pertenece al grupo de las enfermedades lisosómicas.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Glucógeno, Glucogenosis, Hipoglucemia, Ayuno, Miopatía


Esquema


© 2019  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Trastornos hereditarios del metabolismo de la galactosa y la fructosa
  • G. Touati, M. Brivet, H. Ogier de Baulny
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Aminoacidopatías
  • P. de Lonlay, V. Valayannopoulos, M.-P. Lorrain, S. Dubois

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual

¿Ya suscrito a este tratado ?

;

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.