Clinique.

À l’inverse de l’adulte, l’hypertriglycéridémie est une cause rare de pancréatite aiguë chez l’enfant, seuls quelques cas isolés sont décrits dans la littérature. L’objectif de cette étude multicentrique était de décrire les caractéristiques cliniques, biologiques et évolutives de 14 enfants hospitalisés pour une pancréatite aiguë secondaire à une hypertriglycéridémie.

Quatorze enfants hospitalisés entre août 2005 et novembre 2017 dans 8 services de pédiatrie pour une pancréatite aiguë (lipasémie supérieure à 3 fois la normale) associée à une hypertriglycéridémie supérieure à 10g/l ont été inclus. Les autres causes de pancréatite aiguë, biliaires, malformatives, virales, médicamenteuses ou traumatiques ont été éliminées. Les antécédents familiaux, l’âge de survenue de la pancréatite et son évolution ont été analysés. L’exploration de l’hypertriglycéridémie comportait un dosage des triglycérides, du cholestérol total, et HDL, une électrophorèse des lipoprotéines et une analyse des gènes connus pour coder des protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides : lipoprotéine-lipase, ApoCII, ApoCIII, ApoA5, ApoE, LMF1, GPIHBP1.

L’âge médian de survenue de la pancréatite aiguë était de 7 ans (extrêmes : 6 semaines–14 ans), la triglycéridémie moyenne était de 22g/l (extrêmes : 10,8g/l–82g/l) avec une hyperchylomicronémie. L’évolution de la pancréatite a été favorable dans tous les cas après la baisse du taux des triglycérides. La durée d’hospitalisation moyenne était de 13jours (extrêmes : 8 jours–47jours). Au cours du suivi, d’une durée médiane de 4 ans (extrêmes : 9 mois–12 ans) cinq enfants ont eu une récidive de pancréatite aiguë. Le dernier taux médian de triglycérides sous traitement diététique hypolipidique était de 8,2g/l (extrêmes : 0,5g/l–24,3g/l). Une mutation homozygote majeure du gène codant pour la lipoprotéine lipase a été retrouvée dans sept cas. Chez deux enfants, des polymorphismes du gène de la lipoprotéine lipase ou de l’Apo A5 ont été mis en évidence de façon isolée. Chez cinq enfants, aucune anomalie génétique n’a été retrouvée en dehors d’un génotype E3/E4 ou E2/E3 de l’Apo E. Aucune anomalie n’a été identifiée sur les gènes codant pour l’ApoCII, l’ApoCIII, LMF1 et la protéine GPIHBP1.

L’hypertriglycéridémie est une cause de pancréatite aiguë qu’il faut savoir rechercher chez l’enfant. Les anomalies génétiques (mutations ou polymorphismes) responsables d’hypertriglycéridémie majeure sont diverses et leurs expressions phénotypiques variables. Pour certaines hypertriglycéridémies, aucune étiologie n’est identifiée. Du fait de leur rareté, des études génétiques systématiques permettront de trouver de nouvelles mutations. L’évolution de la pancréatite aiguë est favorable mais des récidives sont possibles en cas d’hypertriglycéridémie mal contrôlée malgré les mesures diététiques.