Définir la place de l’imagerie, notamment l’IRM, dans l’exploration des phacomatoses. Présenter et décrire les différents aspects IRM des phacomatoses.

Étude rétrospective de 10 patients porteurs d’une phacomatose colligés sur une période de 4 ans (avril 2014–avril 2018) au service de radiologie du CHU VI d’Oujda. L’âge moyen variait entre 2 et 7 ans.

Motif de consultation était la triade (retard mental, épilepsie et taches achromiques) (n=3), retard des acquisitions psychomotrices (n=4) et crise épileptique (n=3).

Deux patients ont bénéficié d’un scanner cérébral, les autres patients ont été explorés par une IRM encéphalique sur un appareil 1,5 telsa. Le protocole IRM réalisé était : Une séquence pondérée en spin echoT1 et T2, une séquence pondérée en FLAIR, une séquence pondérée en echo de gradient T2 (T2 EG), une séquence pondérée en diffusion et une séquence pondérée 3D T1 FSPGR.

Les maladies retrouvés sont : Une neurofibromatoses de type I (n= 5), Sclérose tubéreuse de bourneville (n=4) et un syndrome de Sturge Weber (n=1).

Les phacomatoses, ou syndrome neuro-cutané, regroupent un large groupe d’affections d’origine génétique responsables de la formation des lésions hamartomateuses et/ou tumorales touchant principalement les structures d’origine ectodermique et se traduisant essentiellement par une atteinte cutanée et du système nerveux central. Les manifestations neurologiques représentent souvent un élément majeur du pronostic.

Les maladies les plus fréquentes sont les neurofibromatoses de type 1 et 2, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de von Hippel-Lindau et le syndrome de Sturge-Weber.

La neuro-imagerie, notamment de l’IRM, a un rôle essentiel dans le diagnostic positif, l’évaluation pronostique, l’orientation de la prise en charge thérapeutique, le suivi évolutif des lésions et le dépistage familial.