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Oncogenética: cánceres de mama hereditarios - 10/06/19

[860-A-20]  - Doi : 10.1016/S1283-081X(19)42497-1 
P. Vande Perre a, b, c, M. Imbert-Bouteille d, P. Pujol d
a Oncogénétique, CHU de Montpellier, Montpellier, France 
b Génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France 
c Université Toulouse III Paul-Sabatier, Toulouse, France 
d Département de génétique médicale - Oncogénétique, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France 

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Resumen

El 5-10% de los cánceres de mama se relacionan con una predisposición genética y presentan un carácter hereditario. La asociación sindrómica de una predisposición a los cánceres de mama y de ovario que implican a los genes BRCA1 y BRCA2 es la causa genética más frecuente y está implicada en alrededor del 3% de todos los cánceres de mama. Existen recomendaciones de tratamiento específicas que influyen no sólo en la detección sistemática y la prevención, sino también en el tratamiento convencional y las terapias dirigidas. Por tanto, el conocimiento de estas recomendaciones, cuyo beneficio médico está validado en la actualidad es indispensable para el tratamiento personalizado de las pacientes que presentan un cáncer de mama, desde la detección sistemática al tratamiento. Además, otros genes pueden predisponer a un riesgo hereditario de cáncer de mama y son objeto de recomendaciones específicas. En este artículo se describen los principales genes que presentan una fuerte implicación en una predisposición al cáncer de mama: BRCA1/2, PALB2, PTEN, TP53, CDH1. También se expone el tratamiento del riesgo recomendado para cada uno de ellos en Francia (Institut National du Cancer [INCa] 2017) y según las recomendaciones internacionales anglosajonas (National Comprehensive Cancer Network [NCCN] v1 2018).

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Predisposición genética, Cáncer de mama, BRCA1, BRCA2, PALB2, HBOC


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