De nombreuses maladies dites « essentielles » qui se manifestent sous forme de crises et d’accès (épilepsies, ataxies épisodiques, paralysies périodiques, myotonies, troubles du rythme cardiaque, crises polyuriques, etc.) s’ancrent dans le corps par le biais de dysfonctions des canaux ioniques. On les regroupe sous le terme de « canalopathies ». Certaines sont congénitales, par mutations des gènes codant les sous-unités des canaux ; d’autres sont acquises, liées à l’action d’agents toxiques, immunitaires ou hormonaux sur le fonctionnement des canaux. Les canalopathies revêtent une grande variété de formes, selon le type de canal altéré (sodium, potassium, calcium, chlore...) et selon le type de dysfonction canalaire induite (défaut de fonction ou excès de fonction). L’analyse conduite ici montre que des pathologies apparemment éloignées et intéressant des organes distincts se rattachent à des dysfonctions semblables d’un même canal. Ces rapprochements ont permis de découvrir des parentés insoupçonnées entre organes et entre spécialités médicales. Par ailleurs, il apparaît qu’un même syndrome peut être causé par les dysfonctions de plusieurs canaux différents, ce qui incite à mettre au point de nouvelles stratégies de diagnostic différentiel dans la perspective d’une correction spécifique du dysfonctionnement en cause. Certains traitements cependant peuvent être utilisés indifféremment par une spécialité médicale ou l’autre.

Many “ essential ” diseases that manifest themselves in the form of crises or fits (epilepsies, episodic ataxia, periodic paralyses, myotonia, heart rhythm disorders, etc.) are due to ionic channel dysfunction and are thus referred to as “ channelopathies ”. Some of these disorders are congenital, due to mutations of genes encoding channel subunits, while others result from toxic, immune or hormonal disturbances affecting channel function. Channelopathies take on a wide variety of clinical forms, depending on the type of channel (sodium, potassium, calcium, chloride...) and the type of dysfunction (loss or gain of function). Some apparently unrelated diseases affecting distinct organs are due to a similar dysfunction of the same channel, revealing unsuspected relationships between organs and between medical specialties. In addition, a given syndrome can be caused by distinct channel dysfunctions. This provides new opportunities for differential diagnosis and specific correction of the causal defects, although some treatments find applications across multiple medical specialties.