Les récentes avancées en neuro-imagerie fonctionnelle et structurelle ont permis d’aborder avec les mêmes outils des affections aussi dissemblables que la dystonie et le syndrome de Gilles de la Tourette (GTS), qui sont toutes deux potentiellement, des maladies neuro-développementales. Dans la dystonie, des altérations fonctionnelles et structurelles des circuits ganglions de la base-cortex et cérébello-thalamo-cortical sous tendent la maladie, jouent un rôle dans l’émergence des symptômes (pénétrance), dans le mode d’expression clinique de la dystonie et participent, avec d’autres structures corticales, aux phénomènes de compensation. Dans le syndrome de Gilles de la Tourette, les symptômes sont également sous tendus par des dysfonctionnements de circuits différents, moteurs, associatifs ou limbiques et les données de connectivité fonctionnelle suggèrent une patholo-gie développementale.

Recent developments in magnetic resonance imaging have provided further insights into the pathophysiology of movement disorders including dystonias and Tourette syndrome. Both structural and functional abnormalities have been described in dystonic patients, with a number of genotype-phenotype correlations. Interactions between the cerebello-thalamo-cortical and basal ganglia-cortex networks play a role in the penetrance and expression of dystonia. In Tourette syndrome, motor symptoms and behavioral disorders correlate with structural changes in limbic, motor and associative fronto-striato-parietal circuits of the brain. Both disorders may be related to subtle developmental abnormalities. Compensatory mechanisms may have either a positive or a negative effect (adaptive reactions or faulty activity).