Le glaucome congénital, véritable hydrocéphalie de l’oeil, est défini par une hyperpression oculaire se manifestant par une buphtalmie chez l’enfant jusqu’à l’âge de trois ans du fait de l’élasticité de la paroi oculaire permettant sa croissance. Plus tard, le glaucome juvénile chez l’adolescent, puis le glaucome chronique chez l’adulte, ne modifient pas l’aspect extérieur de l’oeil car la coque oculaire a perdu son élasticité. Cependant l’hyperpression oculaire chronique entraîne une excavation d’origine ischémique de la tête du nerf optique responsable d’une amputation progressive et insidieuse du champ visuel qui en fait toute la gravité car pouvant conduire à la cécité. Comme la plupart des maladies oculaires, les différents types de glaucome sont génétiquement déterminés et les altérations de plusieurs gènes ont été reconnues responsables de leur survenue. Ces gènes altérés peuvent s’exprimer plus ou moins tôt dans l’existence laissant présager le rôle de gènes modulateurs. On connaît le rôle prépondérant des altérations du gène CYP1B1 dans le glaucome congénital primitif classique, celles des gènes PITX2, FOXC1, PAX6 et LOXC1 dans les glaucomes congénitaux secondaires dysgénésiques et celles du gène MYOC dans la genèse du glaucome chronique de l’adulte. L’observation d’une famille non consanguine mutée dans CYP1B1 montre dans une même fratrie deux cas de glaucome congénital primitif classique de l’enfant et deux cas de glaucome chronique de l’adulte.

Congenital glaucoma, a true hydrocephalus of the eye, is defined by ocular hypertension resulting in buphthalmos in children up to three years old, the elasticity of the eye wall allowing its expansion. Juvenile glaucoma in teenagers and chronic glaucoma in adults do not alter the external aspect of the eye, as the eyeball has lost its elasticity. However, chronic ocular hypertension always causes ischemic excavation of the optic nerve head, leading to insidious amputation of the visual field and, potentially, blindness. Like most ophthalmological disorders, the different types of glaucoma have been shown to be genetically determined, and alterations in several genes have been identified. These altered genes can be expressed more or less early in life, suggesting a role of modifier genes. The role of CYP1B1 alterations in classic primary congenital glaucoma is well known, as is the role of PITX2, FOXC1, PAX6 and LOXC1 alterations in secondary congenital glaucoma due to iridogoniodysgenesis, and of MYOC alterations in the genesis of chronic glaucoma in adulthood. An outbred family carrying CYP1B1 mutations in the compound heterozygous state includes two sibs with primary congenital glaucoma and two others who developed chronic glaucoma in adulthood.