L'initiation de la puberté est un processus complexe caractérisé par l'augmentation de la sécrétion de la GnRH entraînant le réveil de l'axe gonadotrope. Récemment, des avancées majeures dans la compréhension de l'initiation de la puberté ont été réalisées par l'étude des déterminants génétiques de la puberté normale et la description de mutations perte de fonction dans plusieurs gènes codants pour des neuropeptides (kisspeptins, neurokininB) ou leurs récepteurs. Un réseau de neurones hypothalamiques contrôlant la réactivation de l'axe gonadotrope est en cours de caractérisation. La chronologie de cette activation pourrait dépendre d'une régulation complexe par la protéine Lin28 qui est codée par un gène hétérochronique. La poursuite de la caractérisation des gènes des maladies de la puberté va permettre de compléter la description de ce réseau. Les conséquences de ces travaux sont doubles : une meilleure compréhension de l'une des dernières énigmes en physiologie et la description de nouvelles cibles thérapeutiques en reproduction.

Puberty is triggered by a complex neuroendocrine mechanism that leads to an increase in GnRH release at the end of the childhood and, hence, to reactivation of the gonadotropic axis. Recent human genetic studies have led to major breakthroughs in our understanding of puberty onset. A network of hypothalamic neurons controlling GnRH release has just been characterized. It appears that the timing of puberty onset is under the control of the heterochronic gene Lin28, which encodes a protein regulating microRNA maturation.

Characterization of additional gene defects associated with abnormal puberty onset is needed to further characterize this neuroendocrine network and to identify new therapeutic targets for reproductive disorders.