Les tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) sont les sarcomes les plus fréquents, mais étaient très largement méconnus avant le début de ce millénaire. Elles dérivent de cellules interstitielles de Cajal, et se développent tout le long du tractus digestif. Elles sont caracté- risées par une expression très fréquente de KIT (CD117), et de DOG-1 découvert plus récemment par analyse du transcriptome. Des mutations activatrices des récepteurs de type tyrosine kinase KIT ou PDGFRA sont observées dans 85 % des GIST. Plus de cent- cinquante types de mutations différentes ont été décrites, et la majorité sont localisées sur l’exon 11 de KIT. La détection de ces mutations peut être utile pour confirmer le diagnostic et évaluer le pronostic. Les mutations sont également prédictives de la réponse au traitement. En effet la présence d’une duplication de l’exon 9 de KIT est une indication à un doublement de la posologie de l’imatinib dans les GIST métastatiques. De plus les GIST ayant une mutation de type p.D842V de PDGFRA sont résistantes à ce traitement. Cet article décrit les principales caractéristiques anatomo-cliniques des GIST, en insistant sur les importants apports de l’étude de ces tumeurs dans le domaine de la cancérologie.

Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most frequent sarcomas but were under- diagnosed until the beginning of this century. GIST derive from interstitial cells of Cajal and may develop all along the digestive tract. GIST are characterized by the expression of KIT (CD117), and also DOG-1, which was recently discovered by transcriptome analysis. Gain-of-function mutations of the tyrosine kinase receptors KIT and PDGFRA are present in 85 % of cases. More than 150 different mutations have been reported, mostly located in exon 11 of the KIT gene. Detection of these mutations may be useful to confirm the diagnosis and to evaluate the prognosis. Mutations also have predictive value. For example, patients with metastatic GIST and a duplication of KIT exon 9 should receive twice the usual dose of imatinib, while GIST with the PDGFRA p.D842V mutation are resistant to imatinib. This article presents the main pathologic characteristics of GIST, and the important insights that GIST research has provided for oncology in general.