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Cáncer de glándula paratiroidea - 08/07/19

[20-875-C-15]  - Doi : 10.1016/S1632-3475(19)42480-6 
A.-C. Paepegaey : Chef de clinique assistant, L. Bricaire : Praticien hospitalier, L. Groussin  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
 Service des maladies endocriniennes et métaboliques, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14, France 

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Resumen

El carcinoma paratiroideo constituye menos del 0,005% de todos los cánceres y aproximadamente el 1% de los casos de hiperparatiroidismo primario. Las mutaciones inactivadoras o las grandes deleciones del gen HRPT2 (también denominado CDC73) parecen desempeñar un papel importante en la carcinogénesis paratiroidea. Las mutaciones germinales de HRPT2 son responsables del hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, en el que el 15% de los pacientes presenta un carcinoma paratiroideo asociado a tumores de la mandíbula, tumores pélvicos y tumores renales. Todo diagnóstico de carcinoma paratiroideo debe llevar a buscar una posible mutación germinal del gen HRPT2. El cuadro clínico-biológico suele ser el de un hiperparatiroidismo primario grave, con una calcemia inicial superior a 3,0 mmol/l y una lesión paratiroidea de más de 3 cm. Otros criterios biológicos orientan hacia el diagnóstico de carcinoma paratiroideo, como es el caso de la inversión de la relación entre las concentraciones de parathormona (PTH) de segunda generación y de tercera generación, concentraciones elevadas de gonadotropina coriónica humana (hCG) o concentraciones elevadas de fosfatasas alcalinas. Desde un punto de vista morfológico, la presencia en la ecografía de infiltraciones y/o calcificaciones sugiere un carcinoma. La dificultad del diagnóstico histológico radica en diferenciar el carcinoma del adenoma atípico. El diagnóstico de carcinoma se establece en caso de invasión a los tejidos adyacentes, embolias tumorales o metástasis. El tratamiento se basa en una cirugía lo más completa posible con escisión en bloque. El interés de los tratamientos adyuvantes mediante quimioterapia, radioterapia, radiofrecuencia o inmunoterapia aún no se ha evaluado. Otro aspecto importante del tratamiento es el control de la hipercalcemia, que es responsable de una gran de morbimortalidad, mediante bifosfonatos, denosumab o calcimiméticos. El pronóstico depende del riesgo de recurrencias locales o a distancia y del control de la hipercalcemia.

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Palabras clave : Carcinoma paratiroideo, Hiperparatiroidismo primario, Hipercalcemia, HRPT2


Esquema


 Para citar este artículo, no utilice esta referencia sino la referencia de la versión original publicada en EMC - Endocrinologie-Nutrition 2018;15(3):1-7 [10-012-D-10].


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