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Diagnostic pré-implantatoire : dix ans d’expérience en région parisienne : impasse actuelle et solutions à venir - 10/07/19

Ten years’experience of preimplantation genetic diagnosis in Paris : remaining obstacles and potential solutions

Doi : 10.1016/S0001-4079(19)32013-8 
René Frydman * , Nelly Achour-Frydman **, Julie Steffann ***, Frédéric Lamazou *, Renato Fanchin *, Philippe Burlet ***, Nadine Gigarel ***, Serge Romana ***, Jean-Paul Bonnefont ***, Marc Le Lorc’h ***, Violaine Kerbrat *, Laetitia Hesters **, Arnold Munnich ***, Michel Vekemans ***
* Gynécologie-Obstétrique et Médecine de la Reproduction, Hôpital Antoine Béclère, Clamart. Univ. Paris-Sud, Clamart, INSERM, U782, Clamart, F-92140 
** Biologie de la Reproduction, Hôpital Antoine Béclère, Univ Paris-Sud, Clamart, F-92140, INSERM, UMR967, Fontenay aux Roses, F-92260. 
*** Génétique, Hôpital Necker, Paris ; Univ Paris-Descartes, Paris ; INSERM U781, Paris 

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RÉSUMÉ

Le diagnostic pré-implantatoire est autorisé depuis 1999 en France. Au terme de ces dix années d’expérience et de 1 056 cycles de DPI chez 832 patientes, le bilan technique est encourageant. Grâce au développement de nouvelles techniques d’identification des pathologies génétiques, notre centre est capable de prendre en charge des couples pour des translocations chromosomiques mais également pour 75 pathologies géniques. De nouvelles indications, telles que les maladies mitochondriales, la neuropathie amyloïde et l’hypertension artérielle pulmonaire ou encore la compatibilité HLA ont été mises au point. Les taux d’implantations après DPI sont à 29,6 % avec au 31 décembre 2009 déjà 151 enfants nés en bonne santé. Le constat humain est plus négatif avec, du fait du nombre croissant de demandes, un allongement des délais d’attente avant une prise en charge de l’ordre de dix-huit mois. Le manque de moyens restant le seul frein à son développement.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

SUMMARY

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has been authorized in France since 1999. Encouraging results have been obtained during the past 10 years in our Paris center, where 832 patients have undergone 1056 IVF-PGD procedures. With the advent of new techniques for the identification of genetic disease markers, our center can now offer PGD procedures for aneuploidy and 75 single-gene diseases. New indications for PGD have also been developed, such as mitochondrial DNA diseases, amyloid neuropathy, pulmonary arterial hypertension, and HLA typing. The implantation rate is currently 29,6 % and, by 31 December 2009, 151 healthy babies had been born. Unfortunately, demand for PGD procedures far outstrips available technical capacity, and the waiting period is longer than 18 months. Increased funding is urgently needed.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Motsclés : Fecondation In Vitro, Diagnostic Pre-Implantatoire, Translocation Genetique, Antigenes Hla

Keywords (Index medicus) : Fertilization In Vitro, Preimplantation Diagnosis, Translocation Genetic, Hla Antigens



 Tirés à part : Professeur René Frydman, même adresse


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Vol 195 - N° 4-5

P. 1005-1014 - avril 2011 Regresar al número
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  • Le diagnostic pré-implantatoire couplé au typage HLA : l’expérience française
  • Julie Steffann, Nelly Frydman, Philippe Burlet, Nadine Gigarel, Laetitia Hesters, Violaine Kerbrat, Frédéric Lamazou, Arnold Munnich, René Frydman

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