RÉSUME

L’Académie nationale de médecine souhaite appeler la société à porter une attention toute particulière à la situation des personnes handicapées du fait d’un handicap congénital physique, organique, conséquence d’une anomalie du développement. Pour la plupart, causes et mécanismes demeurent incertains (facteurs génétiques et épigénétiques, embryopathies, foetopathies...). Le handicap physique malformatif revêt des formes très diverses, très personnelles à chaque personne handicapée. Ce fait explique en partie la dispersion de la perception qu’a d’eux la société. Elle conduit souvent à leur méconnaissance. Par ailleurs l’intelligence normale de ces handicapés physiques peut donner à penser que leur handicap est moins lourd, tant pour eux-mêmes que pour leur entourage. La diversité des handicaps d’origine congénitale physiques organiques et la « rareté » de chacun d’entre eux, ne confère aux petites associations à la création desquelles ils ont pu donner lieu, qu’une très faible représentativité auprès des décideurs en matière de santé publique. De ce fait ces handicaps sont certainement ceux auxquels la société s’est le moins intéressée. Cependant nombre de ces anomalies du développement sont en fait incurables, au sens propre du terme, c’est-à-dire irréparables ad integrum. Ces personnes en supportent avec courage, leur vie durant, les séquelles et souvent aussi les soins qu’ils imposent. L’absence de données épidémiologiques a longtemps conduit à méconnaître la diversité des situations vécues notamment par les personnes adultes et plus encore les personnes vieillissantes. Heureusement désormais expressément identifiés et répertoriés dans la base de données ORPHANET et dans le cadre du plan Handicaps rares et maladies rares, ces anomalies du développement bénéficient depuis peu de la mise en place du réseaudes Centres de référence labellisés régionaux et des Centres de compétence, de proximité qui leur sont associés. L’Académie Nationale Médecine formule ici quelques recommandations concernant les modalités nouvelles de cette prise en charge médicale qui ne suffit pas à répondre à l’attente des personnes handicapées physiques congénitales. Elles ne demandent qu’à être insérées dans la société comme tout autre personne, pour peu que la société les y accepte et consente à faciliter non pas leur assistance mais leur intégration.

The National Academy of Medicine calls attention to the situation of persons with disabilities due to congenital physical, organic or developmental disorders. The underlying causes and mechanisms of these disabilities are rarely known (genetic and epigenetic factors, embryopathies, fetopathies, etc.). There is a vast range of disabilities due to congenital malformations, and this partly explains why they tend to be overlooked by society. In addition, the normal intelligence of many such individuals may signal that their disability is less burdensome than it really is, both for themselves and for their family and friends. The rarity of individual forms of congenital physical disability means that the different patient associations have very little say in official decision-making processes. As a result, these are the disabilities with which society is least concerned. Yet many developmental abnormalities are incurable, irreparable ad integrum. Throughout their lives, these individuals courageously manage their handicap and the treatment it often entails. A lack of epidemiological data has masked the diversity of individual situations, especially among adults and the elderly. Fortunately, developmental abnormalities are now specifically identified and listed in the ORPHANET database and are covered by the Rare Disabilities and Rare Diseases plan. Recently, a network of regional reference centers was created, backed up by more local expert centers. The Academy of Medicine makes a number of recommendations on this new approach, while pointing out that it is not in itself sufficient to meet the expectations of people with congenital physical disabilities, who wish to be integrated into society like anyone else. Society must accept to facilitate their integration, not simply their assistance.