Cette étude décrit la prise en charge par l’EFS PACA-Corse, d’un patient immunisé présentant un phénotype rare. Un bilan Immuno-hématologique (ABOD-RHK+RAI) nous est adressé en vue d’une transfusion. La technique de première intention pour l’ABOD-RHK est réalisée sur l’automate Qwalys (Diagast®). La détermination de son phénotype A RH1 ne présente pas d’ambiguïté, cependant on observe l’absence de tous les antigènes antithétiques du RHCE. Un résultat identique est obtenu lors de la réalisation d’une technique de deuxième intention en technique filtration (OCD®). Le dépistage de la RAI s’avère positif et l’identification en technique filtration (OCD®) met en évidence un anti-M associé à un anti-C actif uniquement en papaïne. Afin de confirmer ce phénotype rare RH1,−2,−3,−4,−5 et de déterminer le mécanisme moléculaire à l’origine de ce phénotype exceptionnel la biologie moléculaire est réalisée. Les explorations du gène RHD et RHCE par technique Bioarray Immucor® suggère la présence d’un allèle D sauvage et d’une délétion des exons 3 à 7 du gène RHCE avec la présence de l’insertion des 109pb dans l’intron 1. Afin d’affiner cette exploration un séquençage des 10 exons du gène RHCE est réalisé. Le séquençage permet de distinguer la présence d’un gène hybride RHD_RHCE : RHCE-D(2–9)-CE ou RHCE-D(3–9)-CE. Les mécanismes moléculaires de conversion génique, de délétion de nucléotide ou de modification du site d’épissage ont déjà été décrits comme pouvant aboutir à ce phénotype. Ce profil permet de confirmer la présence d’un phénotype rare D-- possiblement D--(SH) si l’exon 2 provient du gène RHD. Le patient a été orienté vers le CNRGS pour confirmation du phénotype rare.