Génotypage RHD et RHCE chez des enfants drépanocytaires du CHU de Lille - 16/07/19
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Resumen |
Les recommandations EFS préconisent la réalisation de génotypage RHD et RHCE systématique à la recherche d’antigènes RH partiels chez les patients drépanocytaires ayant moins de 12 épisodes transfusionnels. Quarante sept prélèvements de patients drépanocytaires du service de pédiatrie de l’hôpital Jeanne de Flandre (CHU de Lille) ont été transmis de novembre 2016 à novembre 2018 au laboratoire IHM EFS IdF pour la réalisation de l’analyse. Nous avons voulu par ce travail, faire un état des lieux chez nos patients, évaluer le pourcentage de modifications des consignes transfusionnelles et comparer nos résultats aux fréquences rapportées par Floch et al (Transfus Med Hemother. 2018 Jul ; 45(4) : 264–270.) Parmi les 43 phénotypes RH1, 7 (16,3 %) présentent un allèle RHD variant. Pour les 13 phénotypes RH2, 4 (30,8 %) présentent un antigène RH2 partiel. Des 47 phénotypes RH5, 4 (8,5 %) présentent un antigène RH5 partiel dont un associé à un RH2 partiel. Un seul phénotype RH4 partiel (2 %) parmi les 47 phénotypes RH4. Dans l’étude Floch et al portant sur 1148 patients, les pourcentages sont respectivement 22 %, 27,7 %, 6,2 % et 1,3 %. Au total, malgré le petit effectif (n=47) le pourcentage d’allèles RH variants dans notre population semble proche des chiffres de l’étude Floch et al. Nous avons adapté les consignes transfusionnelles dans 17 % des cas. Et nous allons poursuivre cette étude à la recherche d’un lien entre les variants détectés et notre population de drépanocytaires.
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