Índice Suscribirse

Mucoviscidose : physiopathologie, génétique, aspects cliniques et thérapeutiques - 18/07/19

[4-059-Z-10]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(19)44856-4 
S. Noël, PhD, I. Sermet-Gaudelus  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
 Inserm, U1151, Institut Necker-enfants malades, Pneumoallergologie pédiatrique, Hôpital Necker-enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 23
Iconografías 5
Vídeos 0
Otros 0

Résumé

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives graves affectant la population caucasienne, avec une incidence en France à un cas pour 4500 naissances. Cette affection est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situé sur le bras long du chromosome 7, codant une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure (Cl-). En France, la mutation la plus fréquente (environ 80 % des cas) est la délétion du 508e acide aminé (phénylalanine), appelée F508del. L'absence ou la dysfonction de la protéine CFTR entraîne un défaut du transport du Cl- et une augmentation de la réabsorption de sel et d'eau, induisant notamment au niveau de l'épithélium bronchique une réduction du liquide de surface bronchique. Cette exocrinopathie généralisée entraîne la production d'un « mucus visqueux » (d'où le nom de mucoviscidose) qui obstrue différents sites de l'organisme, notamment l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, voies biliaires et foie). Le dépistage néonatal est généralisé depuis 2002. Le test de la sueur est l'examen complémentaire de référence, validé par la mise en évidence de deux mutations pathogènes, pour la confirmation diagnostique. La prise en charge est multidisciplinaire. Elle repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires, ainsi que sur des recommandations nutritionnelles avec recours aux extraits pancréatiques. Le pronostic, encore très péjoratif, est susceptible d'être modifié par l'avènement des thérapies protéiques ou d'édition d'acide ribonucléique ou de gène.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots-clés : Mucoviscidose, CFTR, Mutation, Inflammation, Infection, Diagnostic


Esquema


© 2019  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Céroïde-lipofuscinoses neuronales
  • B. Chabrol, C. Caillaud
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Cholestases néonatales
  • E. Gonzales, E. Jacquemin

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.