À l'heure de la médecine personnalisée, la prise en charge de la mucoviscidose est un exemple remarquable des progrès réalisés depuis 30 ans dans le domaine de la génétique et du traitement des maladies génétiques. Le gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) responsable de la maladie est aujourd'hui bien connu, avec plus de 2000 mutations qui ont été rapportées dans la littérature, permettant de proposer des diagnostics moléculaires précis. Selon l'impact de ces mutations sur la fonction de la protéine CFTR, il a été possible de les classer selon leur plus ou moins grande sévérité et d'établir des corrélations génotype/phénotype. Le diagnostic de la maladie est posé aujourd'hui précocement en période néonatale et les données du conseil génétique pour les couples à risque sont bien codifiées, avec un diagnostic anténatal qui peut être proposé dès 11 semaines d'aménorrhée pour les couples à risque de 25 % de récurrence. Des thérapies ciblées, mutation spécifique, ont vu le jour depuis dix ans et rapidement ces nouvelles molécules ont pu bénéficier d'autorisation de mise sur le marché, ouvrant pour les patients de grands espoirs pour le traitement spécifique de la mucoviscidose.