L’objectif de cette étude était de décrire et d’analyser les principales manifestations ophtalmologiques retrouvées dans une cohorte de 21 patients suivis pour maladie d’Ehlers–Danlos dans notre service.

Cette cohorte analysait 21 patients consécutifs (17 femmes et 4 hommes) suivis pour la maladie d’Ehlers–Danlos à l’hôpital Necker, d’avril 2016 à novembre 2017. L’âge moyen des patients était de 25,95 ans (12–47). Un bilan exhaustif était réalisé et comportait la recherche de signes fonctionnels, un bilan orthoptique ainsi qu’un examen ophtalmologique complet avec un examen du segment antérieur à la lampe à fente, la pachymétrie et l’examen du fond d’œil avec rétinophotographies et OCT.

Des signes ophtalmologiques étaient retrouvés chez 19 patients (90,5 %). Les signes ophtalmologiques les plus fréquemment retrouvés étaient : des troubles oculomoteurs présents chez 15 patients (71,4 %) dont 13 avaient une insuffisance de convergence, des taches ardoisées sclérales retrouvées chez 8 patients (38 %) et un syndrome sec retrouvé chez 7 patients (33 %, dont 2 patients avec un Break-up time diminué<10 secondes et 5 avec un Short Break-up time<5 secondes). La pachymétrie moyenne était de 539,25μm (365–612). Un patient présentait un kératoglobe bilatéral (4,8 %). La myopie forte était retrouvée chez 2 patients (9,5 %) et associée à la présence de déchirure rétinienne chez un patient (4,8 %). Aucun patient ne présentait de stries angioïdes à l’examen du fond d’œil.

Les patients de notre cohorte présentaient très fréquemment des atteintes ophtalmologiques. Le principal signe ophtalmologique était l’insuffisance de convergence, justifiant la réalisation d’un bilan orthoptique chez les patients atteints de syndrome d’Ehlers–Danlos. Un syndrome sec par instabilité du film lacrymal, symptomatique, était fréquemment retrouvé alors que les patients suivis étaient jeunes. On retrouvait également des taches ardoisées conjonctivales chez 38 % des patients. Deux cas de myopie forte et un cas de kératoglobe bilatéral ont été rapportés dans notre cohorte. Aucun patient ne présentait de stries angioïdes et la mesure de la pachymétrie moyenne était normale dans notre série.

Un bilan ophtalmologique et orthoptique doit être réalisé chez tous les patients atteints de syndrome d’Ehlers–Danlos pour dépister et traiter les atteintes oculaires. En cas de suspicion du syndrome, un bilan complet peut également apporter des arguments cliniques orientant le diagnostic.

The goal of this study was to describe and analyze the ophthalmological manifestations found in 21 patients followed for Ehlers–Danlos Syndrome in our department.

This retrospective study analyzed 21 consecutive patients (17 women and 4 men) with Ehlers–Danlos syndrome seen in the Necker hospital, Paris, between April 2016 and November 2017. The mean age was 25.95 years (12–47). A complete evaluation was performed searching for symptoms, orthoptic evaluation and complete ophthalmologic examination with slit lamp examination of the anterior segment, pachymetry and fundus examination with fundus photography and OCT.

Nineteen patients presented ophthalmological signs (90.5%). The most frequent ophthalmological signs were: ocular motility disorders in 15 patients (71.4%), with convergence insufficiency in 13 of them, blue sclera in 8 patients (38%) and dry eye syndrome in 7 patients (33%, with 2 patients with reduced Break-Up Time<10seconds and 5 with very reduced Break-Up Time<5seconds). Mean pachymetry was 539.25μm (365–612). One patient presented with bilateral keratoglobus (4.8%). High myopia was present in 2 patients (9.5%) and associated with retinal tears in one patient (4.8%). No patients presented with angioid streaks.

In this study, the main ophthalmological sign was convergence insufficiency present in more than 60% of the patients. This highlights the importance of an orthoptic examination in patients with Ehlers–Danlos syndrome. Dry eye syndrome with tear film instability was frequent, even though the patients were young. Blue sclera was seen in 38% of the patients. We reported two patients with high myopia and one patient with keratoglobus in our cohort. No patients presented with angioid streaks, and mean pachymetry was normal in our series.

An ophthalmological and orthoptic evaluation should be performed in all patients with Ehlers–Danlos syndrome to detect and treat ocular manifestations. If Ehlers–Danlos syndrome is suspected, ophthalmological examination can also provide support for the diagnosis.