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La médecine génomique personnalisée : prédire ou médire ? - 11/09/19

Personalized genomic medicine: For the better or for the worse?

Doi : 10.1016/j.banm.2019.06.006 
A. Munnich
 Service de génétique médicale, hôpital Necker-enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris, France 

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Résumé

Les régions transcrites du génome humain sont désormais connues et peuvent être testées en pratique clinique. Le séquençage en parallèle de centaines de gènes à visée diagnostique est possible à des coûts devenus abordables et l’étude des variations du génome humain s’accélère. Pourquoi la médecine génomique personnalisée ferait-elle donc encore débat ? C’est que les tests génétiques se généralisent alors même que la signification d’innombrables variations de l’ADN reste inconnue, et donc possiblement source d’erreurs d’interprétation par excès ou par défaut. Non encadrés, non expliqués par des professionnels, les tests génétiques pourraient avoir un impact désastreux tant chez des malades que chez des personnes en bonne santé, devenus consommateurs de tests prédictifs de pertinence douteuse et pourtant accessibles en vente libre à l’étranger. Ce qui est techniquement possible est-il ipso facto médicalement acceptable ou éthiquement souhaitable ? La marchandisation de tests génétiques non contrôlés ne pourrait-elle pas être tôt ou tard à l’origine d’un nouveau désastre sanitaire ?

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Most transcribed coding regions of medical relevance are presently known and tested in clinical practice. High throughput sequencing of hundreds of genes has become feasible. Running costs are ever cheaper and deciphering all genetic variants of the human genome is underway. Then, why is personalized molecular genomics debated? The reason is that genetic tests have come into medical practice while actual significance of countless DNA variants remains unknown (VOUS), and therefore possibly responsible of false positive or false negative results. If not explained and properly regulated, genetic testing may become counterproductive and have a serious negative, impact on both patients and healthy consumers. Is whatever technically possible, ipso facto medically and ethically acceptable? Is business friendly appropriate when it comes to personalized genomic medicine?

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Esquema


 Séance délocalisée à l’IRCAD de Strasbourg (France), le 21 mai 2019.
☆☆ Séance du 21 mai 2019 délocalisée à Strasbourg.


© 2019  Publicado por Elsevier Masson SAS.
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Vol 203 - N° 6

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