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Surcharges en fer génétiques : atypies de l’acéruloplasminémie héréditaire - 11/09/19

Genetic iron overload: Atypias of hereditary aceruloplasminemia

Doi : 10.1016/j.banm.2019.05.013 
O. Loréal
 Inserm, université de Rennes, INRA, institut Numecan, CHU Pontchaillou, 35033 Rennes, France 

Résumé

Les connaissances obtenues dans les 20 dernières années ont permis de dresser un tableau compréhensible du métabolisme du fer, notamment du fait de la mise en évidence de protéines majeures permettant la circulation systémique du fer. Cependant, certaines pathologies rares du métabolisme du fer, dont l’acéruloplasminémie héréditaire (AH), pointent l’existence de mécanismes complémentaires potentiels encore non identifiés. L’AH est une pathologie génétique de transmission récessive liée à des mutations touchant le gène codant la céruloplasmine. Les mutations conduisent, du fait de la perte de l’activité ferroxidasique de la protéine, au développement d’une surcharge en fer parenchymateuse, touchant le foie, le pancréas, mais aussi, fait unique dans une pathologie de surcharge en fer systémique, le cerveau. La particularité du phénotype hépatosplénique et l’existence d’une surcharge en fer cérébrale rendent certainement compte de l’existence de mécanismes complémentaires concourant à la pathologie. Leur compréhension permettra de mieux prendre en charge ces patients et de disposer de nouvelles données pour la prise en charge d’autres pathologies dont celles au cours desquelles l’accumulation de fer dans le cerveau joue un rôle déterminant.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

The knowledge in iron metabolism obtained in the last 20 years has made it possible to draw up an understandable picture of the systemic metabolism of iron. This is mainly due to the identification of proteins playing a major role in the systemic distribution of iron. However, some rare iron metabolism diseases, including Hereditary Aceruloplasminemia (AH), are not fully understood. AH is a genetic disease of recessive inheritance, linked to mutations within the gene encoding the ceruloplasmin, a multicopper oxidase. Mutations lead to the loss of the ferroxidase activity of the protein and favors the development of a parenchymal iron overload, affecting the liver, the pancreas, but also, a unique fact in systemic iron overload disease, the brain. The peculiarity of the hepatosplenic phenotype, which surprisingly spares hepatic and spleen macrophages regarding the potential biological role of ceruloplasmin together with the existence of a cerebral iron overload, certainly account for the existence of complementary mechanisms contributing to the disease. Their understanding will make it possible to improve the follow-up of patients and to obtain new knowledge on iron metabolism for the management of other diseases in which the abnormal accumulation of iron in the brain plays a determining role.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Métabolisme du fer, Surcharge en fer, Céruloplasmine, Maladie génétique, Maladie rare, Hepcidine, Ferroportine, Transferrine, Stress oxydant, Dopamine, Ferroptose, Alpha-synucléine

Keywords : Iron metabolism disorders, Iron overload, Ceruloplasmin, Genetic diseases, Inborn, Diseases, Oxidative stress, Dopamine, Synucleins


Esquema


 Séance du 2 avril 2019.


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Vol 203 - N° 6

P. 432-439 - septembre 2019 Regresar al número
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