La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est liée à des mutations du gène de la ménine ; elle est de transmission autosomique dominante. La prévalence est d’environ 1/30 000 et la pénétrance est élevée. Il n’y a pas de corrélation génotype-phénotype. Ce syndrome héréditaire se caractérise par la présence de tumeurs du système endocrine (parathyroïdes, pancréas endocrine, hypophyse et surrénales). D’autres atteintes ont également été décrites (tumeur carcinoïde bronchique et thymique, cancer du sein, atteinte cutanée). La prise en charge doit prendre en compte les spécificités de ces pathologies dans la NEM1 par rapport aux formes sporadiques (âge jeune au diagnostic, lésions souvent multiples au sein d’une même glande, atteinte plurifocale).

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Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (NEM1) is related to mutations of the menin gene. It is an autosomal dominant disease. Its prevalence is about 1/30 000 with a hugh penetrance. There is no genotype-phenotype correlation. This hereditary syndrome is characterized by the presence of tumors of the endocrine system (parathyroid, endocrine pancreas, pituitary and adrenal gland). Other disorders have also been described (bronchial and thymic carcinoid tumor, breast cancer, skin lesions). Management must take into account the specificities of these pathologies in NEM1 compared to sporadic forms (young age at diagnosis, multiple lesions within the same gland, multi-focal disease).

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Cet article fait partie du numéro supplément Les Must de l’Endocrinologie 2019 réalisé avec le soutien institutionnel de Ipsen-Pharma.