Quand une épilepsie pharmacorésistante provient d’une maladie métabolique - 27/10/19

When pharmacoresistant epilepsy results from a metabolic disease

Doi : 10.1016/j.revssu.2019.08.005

Mme D. : Mère de Camille, M. D. : Père de Camille
c/o La Revue de santé scolaire et universitaireElsevier Masson SAS 65, rue Camille-Desmoulins, 92442 Issy-les-Moulineaux Cedex, France

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Resumen

Dès ses 18 mois, Camille a présenté des signes d’épilepsie que les traitements usuels n’ont pas régulés. Le diagnostic étiologique a confirmé une maladie rare, le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1. Un régime cétogène, très contraignant, a permis de réguler les manifestations. Camille est scolarisée en institut médicopédagogique, gagne en autonomie et profite de sa famille. Ses parents témoignent.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

From the age of 18 months, Camille has presented signs of epilepsy that the usual treatments have been unable to control. The aetiological diagnosis confirmed a rare disease, glucose transporter type 1 deficiency syndrome. A very restrictive ketogenic diet has helped to control the manifestations. Camille is schooled in a medical-educational institute, is gaining in autonomy and enjoying family life. Her parents share their story.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : diagnostic, épilepsie, handicap, régime cétogène, scolarité

Keywords : diagnosis, disability, epilepsy, ketogenic diet, schooling