Illustrer à travers un cas la sémiologie radiologique des mitochondriopathies. Rappeler la physiopathologie de ces lésions.

Patiente de 8 ans, sans antécédent particulier, qui présente un ptosis et un strabisme bilatéraux associé à un syndrome cérébelleux. Une IRM cérébrale a été demandée pour une exploration étiologique et a été complétée par spectroscopie.

L’IRM a objectivé une atteinte prédominante de la substance grise sous- et sus-tentoriels et notamment celles des noyaux gris centraux et périaquedicale de répartition bilatérale et grossièrement symétrique (Fig. 1). Avec à la spectroscopie une détection des lactates à 0,9ppm (Fig. 2).

Les mitochondriopathies constituent un groupe hétérogène et complexe de maladies métaboliques, secondaires à une erreur innée du métabolisme énergétique. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments généalogiques, cliniques et neuroradiologiques orientant les analyses biochimiques et génétiques. Ils demeurent néanmoins difficiles en raison du polymorphisme des phénotypes et du large spectre clinique.