L’acidurie glutarique de type 1 (AG1) est une maladie métabolique héréditaire liée à un déficit en Glutaryl-CoA dehydrogenase. Le risque est la décompensation dans la petite enfance avec atteinte striatale et dystonie-dyskinésie séquellaire. La macrocrânie est fréquente. Des aspects caractéristiques en IRM permettent d’évoquer le diagnostic: élargissement des vallées sylviennes et des espaces sous-arachnoïdiens temporaux et en cas de décompensation: une atteinte striatale.

Rappeler les anomalies IRM de l’AG1. Montrer l’apport de la diffusion. Décrire un nouveau signe IRM: l’atteinte chiasmatique.

Étude rétrospective des IRM cérébrales de 10 enfants (14 IRM) avec AG1 (3 garçons et 7 filles, âgés de 5 mois à 8 ans) dont 2 n’ont jamais présenté de décompensation aiguë. Toutes les IRM comportent des séquences T1, T2 et/ou FLAIR et diffusion.

Toutes les IRM montrent un élargissement des espaces péricérébraux, à prédominance temporale, associé à un élargissement des vallées sylviennes. Un hypersignal T2/FLAIR de la substance blanche (SB) périventriculaire est constant et correspond à une restriction de diffusion dans la majorité des cas (6/10), qu’il y ait eu ou non une décompensation aiguë clinique. L’atteinte striatale, n’est présente qu’en cas d’antécédent de décompensation aiguë, et se traduit par une restriction de diffusion au stade aigu ou un hypersignal T2/FLAIR avec atrophie au stade séquellaire. La majorité des patients (6/10), dont 2 sans décompensation clinique, présente un épaississement du chiasma avec hypersignal T2 et/ou restriction de diffusion (5/10).

L’IRM cérébrale permet d’évoquer le diagnostic d’AG1 devant un élargissement des vallées sylviennes et des espaces péricérébraux des pôles temporaux, avec ou sans atteinte du striatum. La restriction de diffusion de la SB est possible en dehors de toute décompensation clinique, comme l’atteinte du chiasma optique, non décrite jusqu’à présent, qui apparaît aussi fréquente.