Certains syndromes génétiques (SG), peuvent s’accompagner d’anomalies métaboliques favorisant ou aggravant un SAHOS. L’objectif de notre étude rétrospective est de déterminer : la prévalence et les particularités de l’association : SAHOS-SG.

La répartition des 59 cas (19 ♂, 40 ♀) : Prader-Willi (SPW=4) ; Klinefelter (SK=5) ; trisomies 21 (T21=10) ; Bardet-Bidel (SBB=19) ; Turner (ST=21) qui ont tous bénéficié d’investigations biologiques et d’une PV et/ou PSG.

L’IMC médian de ces différents SG est de 28, 19, 25, 36, 22kg/m², respectivement. La fréquence de l’association SAHOS-SG est de 45,7 % : SPW (n=3), T21 (n=5), SBB (n=13), ST (n=6). Dans le SPW et le SBB, le SAHOS est sévère (27,1 %) vs SAHOS modéré (18,6 %) dans la T21 et le ST. Le nombre moyen de micro-éveils (46±6) est plus élevé dans les premiers syndromes. La survenue et la sévérité de la symptomatologie diurne et nocturne du SAHOS sont corrélées positivement (p<0,01) à l’âge, au IMC, à l’existence d’une HTA et/ou d’un diabète et de son déséquilibre. Le déséquilibre retrouvé (HbA_1c>7 %) est souvent associé à une dyslipidémie (38 %) et à une HTA (23,3 %). L’obésité, l’hypoxie nocturne et les troubles métaboliques sont des facteurs facilitateurs et/ou aggravants du SAHOS.

La prévention des effets délétères de l’association SAHOS-SG est possible, car leur reconnaissance tardive, surtout après initiation de certains traitements : GH recombinante ou substitution du déficit gonadique, est susceptible d’engendrer de lourdes conséquences métaboliques et psychosociales.