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Manifestaciones osteoarticulares de las histiocitosis del adulto - 08/04/20

[14-323]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(20)43759-1 
G. Chalès a  : Professeur émérite de rhumatologie, P. Guggenbuhl b : Professeur des Universités, praticien hospitalier, B. Cador-Rousseau c : Praticien hospitalier, C. Cathelineau d : Interne, R. Guillin d : Praticien hospitalier
a Faculté de médecine de Rennes, 2, avenue du Professeur-Léon-Bernard, 35000 Rennes, France 
b Service de rhumatologie, Hôpital Sud, CHU de Rennes, Rennes, France 
c Département de médecine interne, Hôpital Sud, CHU de Rennes, Rennes, France 
d Département d'imagerie ostéoarticulaire, Hôpital Sud, Rennes, France 

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Resumen

Las histiocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por inflamación y acumulación anormal de células del sistema fagocítico mononuclear en diversos tejidos de niños y adultos, lo que da lugar a daños tisulares y afecta a muchos órganos, incluido el esqueleto, con las consiguientes complicaciones osteoarticulares. Los avances en biología celular y molecular han llevado a rápidos cambios en las modalidades diagnósticas y terapéuticas de las histiocitosis y a una revisión en 2016 de la clasificación de éstas en cinco categorías: grupo L, que incluye la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) y la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC), que ahora se consideran neoplasias mieloides inflamatorias gracias al descubrimiento de las mutaciones BRAFV600E y MAP2K en dos tercios de los pacientes; el grupo C, que incluye las enfermedades cutáneas no langerhansianas como la reticulocitosis multicéntrica y el xantoma diseminado; el grupo R (enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes); el grupo M (histiocitosis maligna) y el grupo H (hemofagocitosis). Esta actualización se refiere a las manifestaciones osteoarticulares que se encuentran en los grupos L, C y R. El reumatólogo puede encontrarse con pacientes no diagnosticados con manifestaciones osteoarticulares, en particular en las formas más atenuadas, en las que el diagnóstico a menudo no se hace o se retrasa de forma significativa.

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Palabras clave : Histiocitosis, Histiocitosis de células de Langerhans, Enfermedad de Erdheim-Chester, Reticulohistiocitosis multicéntrica, Xantoma diseminado, Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes, Enfermedad de Gaucher, BRAF


Esquema


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  • R.-M. Javier, B. Moulin

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