Environ 23 % des cancers annexiels sont liés à un syndrome héréditaire, dont la majorité est représentée par les mutations des gènes BRCA et le syndrome de Lynch, responsable de tumeurs épithéliales. Cependant, le pathologiste doit également faire face à d’autres syndromes plus rares, prédisposant à une tumeur de l’ovaire, plutôt non épithéliale. Les tumeurs ovariennes dans le cadre du syndrome des cancers sein/ovaire sont essentiellement des carcinomes séreux de haut grade, d’origine plutôt tubaire, alors que celles associées à un syndrome de Lynch sont en majorité des carcinomes de type endométrioïde et à cellules claires. Les tumeurs des cordons sexuels d’origine héréditaire sont représentées par les tumeurs de Sertoli–Leydig dans le cadre du syndrome DICER et les tumeurs des cordons sexuels à tubules annelés liées au syndrome de Peutz–Jeghers. Le carcinome à petites cellules de type hypercalcémiant peut être associé au syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. Enfin de rares tumeurs germinales ont été rapportées dans le cadre du syndrome de l’ataxie télangiectasie. La reconnaissance de ces entités par le pathologiste est indispensable. Bien que les aspects morphologiques permettant de prédire une prédisposition familiale varient en fonction du gène en cause, leur diagnostic permet parfois de déclencher une consultation et enquête génétiques, modifiant la prise en charge à la fois de la patiente et de sa famille.

About 23% of adnexal tumors are related to a hereditary syndrome, most often hereditary breast and ovarian cancer syndrome or Lynch syndrome, responsible of epithelial tumors. However, the pathologist should be aware of rare hereditary syndromes responsible of non-epithelial ovarian tumors. Ovarian tumors associated with germline mutation of BRCA genes are essentially high-grade serous carcinomas of tubal origin, while those seen in Lynch syndrome are most often endometrioid or clear cell carcinomas. Sex-cord tumors associated with a familial predisposition are Sertoli–Leydig cell tumors in DICER syndrome and sex-cord tumors with annular tubules in Peutz–Jeghers syndrome. Small cell carcinoma of hypercalcemic type may be associated with a rhabdoid tumor predisposition syndrome 2. Finally, rare germ cell tumors have been reported related to ataxia telangiectasia. The recognition of these entities by pathologists is crucial. Even though the morphologic features pointing toward an inherited mutation may vary depending on the syndrome, the diagnosis may contribute to refer the patient for genetic counselling, modifying the management and follow-up of the patient and her family.