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Patologías congénitas en oftalmología - 19/05/20

[4-120-F-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(20)43831-4 
V. Promelle a, b , B. Demeer c, S. Milazzo a, b
a Service d'ophtalmologie, Centre EVICR.net APOCHU 86, Centre hospitalier universitaire Amiens-Picardie, rue René-Laennec, Salouël, 80054 Amiens cedex 1, France 
b Université de Picardie-Jules-Verne, chemin du Thil, 80025 Amiens cedex 1, France 
c Service de génétique, Centre de référence maladies rares, Centre hospitalier universitaire Amiens-Picardie, rue René-Laennec, Salouël, 80054 Amiens cedex 1, France 

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Resumen

Las patologías congénitas en oftalmología pueden afectar a todo el globo en las anomalías del desarrollo ocular, como las anoftalmias-microftalmias o los colobomas, o a cada uno de los segmentos del ojo y/o de los anexos oculares: anomalías palpebrales (ptosis congénita), orbitarias (tumores congénitos orbitarios), de las vías lagrimales (dacriocistocele, obstrucción del conducto nasolagrimal). El segmento anterior suele estar afectado, ya sea por una distrofia hereditaria de la córnea, una disgenesia del segmento anterior (anomalía de Peters, de Rieger, aniridia, esclerocórnea), una catarata congénita, un desplazamiento congénito del cristalino, o un glaucoma congénito primario o secundario. El segmento posterior puede presentar afectaciones retinianas infecciosas (toxoplasmosis, rubéola) o distrofias retinianas hereditarias, como la amaurosis congénita de Leber, la acromatopsia congénita, la hemeralopía congénita, o patologías como el albinismo. Las anomalías más frecuentes de la papila y del nervio óptico son la hipoplasia del nervio óptico y la papila en morning glory. Por último, las patologías oculomotoras congénitas están representadas por los nistagmos, las formas de estrabismos precoces, las parálisis oculomotoras congénitas, los síndromes de inervación aberrante, como el síndrome de Stilling-Duane o el síndrome de Brown. Todas estas patologías pueden aparecer aisladas o asociadas entre sí y/o a anomalías extraoculares, sindrómicas o no. No siempre se manifiestan en el período neonatal. Su repercusión funcional y su gravedad son muy variables, pero pueden causar una situación de discapacidad visual. En estos casos graves, es aconsejable un diagnóstico precoz para llevar a cabo un seguimiento y un tratamiento pluridisciplinario y social cuando sea necesario.

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Palabras clave : Malformación ocular, Diagnóstico malformativo ocular, Ambliopía orgánica, Deficiencia visual


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