Cáncer de endometrio en el síndrome de Lynch - 15/10/20
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Resumen |
El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria al cáncer; el más frecuente es el cáncer colorrectal. Este síndrome, antiguamente llamado síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico, está relacionado con la mutación de un gen implicado en la reparación de errores de apareamiento del ácido desoxirribonucleico que provoca un fenotipo inestable de tumores que se desarrollan en el marco de este síndrome (inestabilidad de los microsatélites). Los pacientes portadores de la mutación están expuestos al riesgo de desarrollar un cáncer de colon o de recto, así como otros tumores pertenecientes a la esfera del síndrome de Lynch, dentro de los cuales se encuentra en primer lugar el cáncer de endometrio en la mujer: el riesgo acumulado de desarrollar la enfermedad a la edad de 70 años alcanza el 30-40%. Estos tumores de endometrio se denominan «centinela» debido a que en el 50% de los casos indican la predisposición hereditaria. Presentan la particularidad de aparecer a una edad temprana. Se recomienda la detección sistemática de tumores ginecológicos a pesar de no estar demostrada su eficacia. La detección precoz incluye una exploración física, una ecografía pélvica y una toma de muestra endometrial. Cualquier sangrado anormal requiere una consulta urgente. Se recomienda la cirugía profiláctica (histerectomía total no conservadora) una vez cumplido el deseo de embarazo. El uso de la inmunoterapia en el tratamiento del cáncer de endometrio ligado al síndrome de Lynch parece prometedor y tiende a cambiar su pronóstico. Estas innovaciones terapéuticas refuerzan la necesidad de detectar de forma sistemática el fenotipo inestable en las pacientes con cáncer de endometrio.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Palabras clave : Síndrome de Lynch, HNPCC, Cáncer de endometrio, Histerectomía profiláctica, MMR, Inestabilidad de los microsatélites
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