La dysplasie fibreuse (DF) des os est une affection osseuse bénigne rare, congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu d'allure fibreuse. Elle résulte d'une mutation postzygotique GNAS, codant pour la sous-unité activatrice de la protéine G. Elle peut être responsable de douleurs osseuses, de déformations et de fractures. La lésion osseuse peut être unique (forme monostotique), multiple (formes polyostotiques), ou associée à d'autres atteintes, notamment cutanées et endocriniennes formant alors le syndrome de McCune-Albright (SMA) (triade associant classiquement dysplasie fibreuse, taches café au lait et puberté précoce). Le diagnostic se fait sur l'imagerie et, si nécessaire, sur l'examen anatomopathologique associé à la recherche génétique de la mutation GNAS. Le pronostic est globalement très bon dans les formes monostotiques ; les formes polyostotiques peuvent se compliquer de multiples fractures avec pour conséquence un handicap fonctionnel. Le traitement repose tout d'abord sur la prise en charge de la douleur et diverses études non contrôlées ont montré l'intérêt des bisphosphonates pour soulager les douleurs osseuses. Des essais randomisés contrôlés contre placebo n'ont pas montré d'efficacité des bisphosphonates oraux, ce qui encourage l'utilisation des formes intraveineuses. Un essai randomisé contre placebo testant le tocilizumab est en cours d'analyse. De même, le dénosumab est à l'étude pour des formes réfractaires aux bisphosphonates. Enfin, une prise en charge spécialisée orthopédique est indispensable pour la prévention et le traitement des complications fracturaires ainsi qu'un suivi endocrinologique pour le traitement des endocrinopathies du syndrome de McCune-Albright.