La maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un déficit partiel en sphingomyélinase. Elle est caractérisée sur le plan clinique par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et des manifestations pulmonaires telles que des infections et une dyspnée épargnant le système nerveux.

Patiente âgée de 24 ans, admise suite à un AVP lui occasionnant un polytraumatisme à double composante thoracoabdominale. À l’examen initial, elle était stable sur le plan hémodynamique et respiratoire. Le Bodyscan n’a pas montré de lésion a l’étage cérébral. Des fractures de cotes multiples bilatérales ont été mise en évidence. Au niveau de l’abdomen, il existe un hémopéritoine de moyenne abondance. La rate est augmentée de taille mesurée à 20cm de contours réguliers siège de deux hématomes intraparenchymateux avec deux lacérations postérieures du pole supérieur. On a initialement opté pour un TNO. L’évolution a été marquée par une instabilité HD avec une déglobulisation à 7g/dL, d’où une splénectomie d’hémostase é été réalisée. L’examen anatomopatholoique a conclu à une maladie de Niemann-Pick de type B.

La maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie lysosomale caractérisée par une atteinte viscérale sans atteinte du système nerveux. Son traitement est actuellement symptomatique en attendant l’avancée des techniques de substitution enzymatique.