Le carcinome rénal à stroma leiomyomateux (CRSL) est une entité histopathologique rare et encore peu décrite. Nous rapportons ici un cas unique présentant des zones en métaplasie osseuse, survenu chez un homme de 31 ans récemment diagnostiqué d’une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) avec mutation TSC2. Une néphrectomie partielle a été réalisée. Microscopiquement, la composante épithéliale est d’architecture papillaire et alvéolaire, avec des cellules au cytoplasme clair à éosinophile, et des noyaux en position basale. Elle est entourée d’un abondant stroma musculaire lisse avec une métaplasie osseuse focale. Les cellules tumorales expriment l’anhydrase carbonique (CAIX), les cytokératines CK7 et CK20, et le CD10, sans expression de TFE3. Cette entité émergente a la particularité d’être fortement associée à la STB, justifiant son dépistage.

Renal cell carcinoma with leiomyomatous stroma is a rare and poorly described histopathological entity. Here we report a unique case with osseous metaplasia, in a 31-year-old man recently diagnosed with a tuberous sclerosis complex (TSC2 gene mutation). Partial nephrectomy was performed. Histologically, the epithelial component was made up of papillary and alveolar structures with clear to eosinophilic cytoplasm, and basally located nuclei. The cells are surrounded by an abundant smooth muscle stroma with focally osseous metaplasia. The tumor was positive for carbonic anhydrase IX, cytokeratin 7, cytokeratin 20, and CD10, and negative for TFE3. This emerging entity is highly correlated to tuberous sclerosis complex, which justifies a screening for the syndrome when this diagnosis is made.