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Les lésions cutanées sweetoïdes du syndrome VEXAS sont dues à une infiltration myéloïde de cellules clonales mutées UBA1 - 20/11/21

Doi : 10.1016/j.fander.2021.09.528 
Eve Zakine 1, , Bérénice Schell 2, Maxime Battistella 3, Marie-Dominique Vignon-Pennamen 3, François Chasset 4, Thibault Mahévas 1, Florence Cordoliani 1, Lionel Adès 5, Martine Bagot 1, Clémence Lepelletier 1, Charles Cassius 1, Marie Sébert 5, Adèle De Masson 1, Jérémie Delaleu 1, Marie Jachiet 1, Edouard Begon 6, Thorsten Braun 7, Clémentine Chauvel 2, Emmanuelle Clappier 2, Bedis Dhouaieb 2, Pierre Fenaux 5, Rathana Kim 5, Pierre Lemaire 5, Arsène Mekinian 8, Laurie Rousset 9, Sophie Georgin-Lavialle 10, Jean-David Bouaziz 1
1 Dermatologie 
2 Laboratoire d’hématologie 
3 Dermatopathologie, Hôpital Saint Louis 
4 Dermatologie, Hôpital Tenon 
5 Hématologie, Hôpital Saint Louis, Paris 
6 Dermatologie, Hôpital René Dubos, Pontoise 
7 Hématologie, Hôpital Avicenne, Bobigny 
8 Médecine interne, Hôpital Saint Antoine 
9 Dermatologie, Hôpital Avicenne 
10 Médecine interne, Hôpital Tenon, Paris, France 

Auteur correspondant.

Resumen

Introduction

Le syndrome VEXAS (Vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, Auto-inflammatoire, Somatique) est une maladie auto-inflammatoire sévère de découverte récente, en lien avec l’acquisition d’une mutation somatique du gène UBA1 dans la lignée myéloïde, caractérisée par des atteintes cutanées de type syndrome de Sweet, articulaires et hématologiques. Les manifestations cutanées du VEXAS, bien que fréquentes, ont été peu caractérisées. Notre étude avait pour objectif de préciser la clinique et l’histologie des atteintes cutanées du VEXAS et d’en comprendre les mécanismes physiopathologiques.

Matériel et méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique reprenant huit cas de syndrome VEXAS avec atteinte cutanée. La recherche de mutations de UBA1 sur les prélèvements médullaires et cutanés a été réalisée par séquençage Sanger ou next-generation sequencing (NGS).

Résultats

Tous les patients étaient de sexe masculin, l’âge médian au début des symptômes était de 65 ans. Tous les patients présentaient une atteinte cutanée à type de dermatose neutrophilique : papulo-nodules inflammatoires érythémato-violacés, papules oedémateuses du tronc et de la nuque, et papulo-nodules pigmentées violacés. Trois patients présentaient un livedo racemosa. L’atteinte cutanée était inaugurale chez 5/8 patients. Un infiltrat périvasculaire de polynucléaires neutrophiles matures avec leucocytoclasie associé à des cellules histiocytoïdes et des cellules lymphoïdes était retrouvé chez tous les patients. Une mutation du gène UBA1 identique sur les échantillons médullaires et cutanés a été trouvée chez tous les patients.

Discussion

La survenue inaugurale fréquente des atteintes cutanées dans le VEXAS rend leur caractérisation fondamentale. L’origine clonale des infiltrats cutanés du VEXAS ainsi évoquée pourrait suggérer une efficacité de traitements ciblant le clone pathologique sur les symptômes du VEXAS.

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Mots clés : Dermatopathologie, Dermatose neutrophilique, Livedo racemosa, Syndrome VEXAS


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Vol 1 - N° 8S1

P. A109 - décembre 2021 Regresar al número
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  • Manifestations dermatologiques au cours du syndrome VEXAS
  • Olivier Saraux, Estibaliz Lazaro, Marie Beylot-Barry, Camille Prot-Leurent, Marie Kostine, Nicolas Poursac, Alexis Hamon, Anne-Sophie Darrigade, Marie-Elise Truchetet, Julien Seneschal
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  • Utilisation des biothérapies dans le traitement des vascularites urticariennes
  • Lucas Maisonobe, Anne-Sophie Korganow, Alban Deroux, Nicolas Dupin, Selim Aractingi, Giacomo Emmi, Frédéric Vandergheynst, Marc Fabre, Laurence Bouillet, Nicolas Kluger, Marielle Roux, Noémie Abisror, Audrey Benyamine, Giulia Cassone, François Chasset, Marie-Sylvie Doutre, Georgina Espigol-Frigolé, Aurélie Foucher, Caroline Freguin, Marie Geisler, Delphine Gobert, Yannick Gombeir, José Hernandez-Rodriguez, Noémie Le Gouellec, Anne-Lise Pinault, Dimitri Titeca-Beauport, Benjamin Terrier, Marie Jachiet

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