Nous rapportons 2 observations au cours desquelles le génotypage RH a permis d’expliquer l’apparente discordance entre le phénotype RH d’un enfant et celui de ses parents.

Enfant de phénotype RH:-1,w2,3,4,5 née d’un père RH:1,2,3,4,5 et d’une mère RH:−1,−2,−3,4,5 marocains (Figure 1). Le génotypage montre la transmission d’un haplotype paternel rare associant RHD*D-CE(4-7)-D [RHD*01N.07] et RHCE*cE [RHCE*03], et dont le phénotype RH:−2,12 peut être déduit. Le phénotype RH:w2 apparent de l’enfant serait lié à la réaction croisée de certains réactifs monoclonaux anti-RH2 avec l’antigène RH12 (G). La transfusion de CGR RH:−2 est recommandée pour éviter une allo-immunisation anti-RH2. Ce cas souligne en outre l’intérêt d’explorer l’expression affaiblie des antigènes RH quelle que soit l’origine ethnique des patients.

Enfant de phénotype RH:w1,−2,3,4,5 née d’un père RH:−1,−2,−3,4,5 et d’une mère RH:−1,2,3,4,5 caucasiens (Figure 2). Le génotypage RH montre la transmission de l’allèle maternel RHD*D faible de type 2 [RHD*01W.2] considéré dénué de risque d’allo-immunisation anti-RH1. Chez la mère, la présence de l’haplotype dCe en trans expliquerait l’affaiblissement d’expression antigénique (effet Ceppellini) en deçà du seuil de détection sérologique. Ce cas illustre la difficulté parfois rencontrée pour émettre un conseil transfusionnel et conduire la prévention de l’allo-immunisation anti-RH1 au cours de la grossesse. Si le phénotype RH:w1 maternel ne peut être confirmé par sérologie, la transfusion en CGR RH:−1 et l’injection d’Ig anti-RH1 peuvent être maintenues par prudence, sachant que l’allèle RHD d’origine maternelle rend le génotypage fœtal RH1 ininterprétable.