Médecine

Paramédical

Autres domaines


Suscribirse

Génétique du lupus érythémateux systémique - 01/01/03

Doi : 10.1016/S1169-8330(03)00053-X 

Aleth  Perdriger * ,  Stéphanie  Werner-Leyval,  Karine  Rollot-Elamrani*Auteur correspondant.

Ver las filiaciones

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 7
Iconografías 0
Vídeos 0
Otros 0

Resumen

Les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la survenue d'une maladie lupique. La prévalence des formes familiales est estimée à plus de 5 % et la concordance de la maladie est observée chez environ 40 % des jumeaux monozygotes. La transmission génétique est complexe, faisant intervenir des interactions entre différents gènes de susceptibilité et probablement, des gènes protecteurs, comme le suggèrent les études génétiques chez la souris. Les résultats des premières études génétiques familiales montrent qu'il existe près d'une cinquantaine de régions chromosomiques pouvant intervenir dans la transmission de la maladie. Des liaisons significatives ont été observées pour au moins six régions, dont deux sont situées sur le chromosome 1, une région proche de la région HLA sur le chromosome 6 et 3 régions sur les chromosomes 2, 4 et 16. De nombreux gènes candidats ont été étudiés, du fait de leurs localisations ou de leurs rôles possibles dans la pathogénie de la maladie. La région HLA et les déficits en facteur du complément pourraient favoriser la présentation d'antigènes nucléaires conduisant à la formation d'auto-anticorps. Le polymorphisme génétique des cytokines et peut être, du récepteur T pourrait intervenir dans les mécanismes de dysrégulation de l'activité lymphocytaire. Le polymorphisme des récepteurs Fc des immunoglobulines pourraient influencer les mécanismes de clearance des complexes immuns et favoriser ainsi les lésions tissulaires. La poursuite de ces études génétiques est indispensable pour permettre non seulement une meilleure compréhension de la maladie, mais également pour la recherche de nouveaux traitements.

Mots clés  : Lupus érythémateux systémique ; Génétique ; Pathogénie.

Abstract

Genetic factors play a major role in the development of lupus. More than 5% of cases are familial, and the concordance rate between identical twins is 40%. Genetic studies in mice suggest a complex mechanism of transmission involving interactions among several susceptibility genes and, probably, protective genes. Genetic studies in humans have identified nearly 50 chromosomal areas possibly involved in lupus transmission. Significant linkage has been found for at least six regions, two on chromosome 1, one near the HLA region on chromosome 6, and three on chromosomes 2, 4 and 16, respectively. Many candidate genes have been identified based on their location or possible pathogenic effects. Specific characteristics of the HLA region, as well as complement factor deficiencies, may promote nuclear antigen presentation, thereby triggering autoantibody production. The genetic polymorphism of cytokines and, perhaps, of the T-cell receptor may contribute to deregulate lymphocyte activity. The polymorphism of the Fc receptors of immunoglobulins may affect immune complex clearance, thereby promoting tissue damage. Further genetic studies are needed to enrich the fund of knowledge on lupus and to identify new targets for treatment.

Mots clés  : Systemic lupus erythematosus ; Genetic ; Pathogenesis.

Esquema



© 2003  Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS. Reservados todos los derechos.

Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 70 - N° 3

P. 210-216 - mars 2003 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Consentement éclairé : des zones de pénombre persistent-elles ?
  • Jean-Marie Berthelot, Olivier Rodat
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Ostéoporose cortico-induite : données physiopathologiques et thérapeutiques récentes
  • Marie-Hélène Lafage-Proust, Benjamin Boudignon, Thierry Thomas

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.