La evaluación del desarrollo puberal es una parte integral del seguimiento del desarrollo del niño. En la exploración física, se evalúa mediante el estadio de Tanner. El desarrollo de la pubertad se produce a través de la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. La finalidad del desarrollo puberal es la adquisición de la función reproductora. La pubertad precoz se define como la aparición del aumento de las mamas antes de los 8 años en las niñas y del volumen testicular superior a 4 ml antes de los 9,5 años en los niños. Hay que distinguir entre causas centrales y periféricas. En las niñas, es en el 80% de los casos de origen central idiopático, mientras que en los niños, es en el 70% de los casos patológico y secundario a una lesión del sistema nervioso central. El tratamiento inhibidor de la pubertad con análogos de la hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH) está indicado en la pubertad precoz central. El retraso de la pubertad se define como la falta de desarrollo de los caracteres sexuales después de los 13 años en las niñas y de los 14 años en los niños. Puede tratarse de un simple retraso puberal o de una causa central (hipogonadismo hipogonadótropo) o periférica (hipogonadismo hipergonadótropo). En los niños, el retraso puberal simple es más frecuente que en las niñas y se puede plantear la terapia de sustitución si hay repercusiones psicológicas. Las causas más comunes del hipogonadismo hipergonadótropo son las anomalías cromosómicas 45X correspondientes al síndrome de Turner en las chicas y 46XXY correspondientes al síndrome de Klinefelter en los chicos.