Trombofilias constitucionales y síndrome de los antifosfolípidos - 13/05/22
Resumen |
La enfermedad tromboembólica venosa (ETV) es una patología compleja resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales. El componente genético es mayor, ya que se calcula la herencia en un 50%. Cuando se sospecha un componente genético, clásicamente se investigan cinco factores genéticos causantes de hipercoagulabilidad: los déficits de antitrombina, proteína C y proteína S, el factor V Leiden y la mutación G20210A del gen de la protrombina. Sin embargo, estos factores genéticos sólo explican una pequeña parte de la herencia de la ETV. La democratización de las herramientas de biología molecular ha permitido identificar nuevos marcadores genéticos. Estos nuevos marcadores pueden clasificarse según su frecuencia. Por un lado, se describen variantes frecuentes asociadas a un bajo riesgo trombótico, identificadas sobre todo mediante enfoque pangenómico. El papel de estos nuevos marcadores en el tratamiento de los pacientes no está definido y su investigación no se recomienda en este momento. Por otro lado, se han identificado variantes raras en familias seleccionadas (ETV que afecta a varias personas jóvenes). Son mutaciones privadas. Es probable que esta última estrategia se desarrolle con la democratización de la secuenciación de alto rendimiento. Además de las anomalías constitucionales, se pueden buscar anomalías adquiridas para explicar un episodio trombótico. Entre estas anomalías, el síndrome de los antifosfolípidos (SAF) ocupa un lugar destacado por su influencia en el control terapéutico. Las dificultades de interpretación de los resultados de laboratorio ligados a los tratamientos anticoagulantes y las diversas situaciones clínicas deberían animar a los prescriptores a remitir a los pacientes a los servicios especializados.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Palabras clave : Enfermedad tromboembólica venosa, Trombofilia, Síndrome de los antifosfolípidos, Variantes genéticas
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