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Enfermedades autoinflamatorias - 25/08/22

[5-0375]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(22)46838-3 
S. Georgin-Lavialle, MD, PhD a, b , L. Savey a, b, G. Grateau a, b
a Service de médecine interne, Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France 
b Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), France 

Resumen

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) se definen como trastornos de la inmunidad innata. En un principio se definieron en contraste con las enfermedades autoinmunitarias debido a la ausencia de implicación del sistema inmunitario adaptativo y de los autoanticuerpos circulantes. Las cuatro primeras EAI descritas se conocen como « históricas » e incluyen: la fiebre mediterránea familiar (asociada a mutaciones en el gen MEFV), las criopirinopatías (asociadas a mutaciones en NLRP3), el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (asociado a mutaciones en TNFRSF1A) y el déficit de mevalonato cinasa (asociado a mutaciones en MVK). En los últimos 10 años, se han descubierto más de 50 nuevas EAI monogénicas gracias a los avances genéticos. El diagnóstico se ve facilitado por los antecedentes personales y familiares y el análisis detallado de los signos y síntomas asociados a los accesos febriles, que deben asociarse a la presencia de biomarcadores sanguíneos de inflamación elevados. Las técnicas de análisis genético, cada vez más potentes, pueden ayudar a afinar el diagnóstico. Este artículo ofrece una descripción de las principales EAI y una ayuda para guiar al médico en la sospecha y el diagnóstico de EAI.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Autoinflamación, Enfermedad autoinflamatoria, Fiebre recurrente, Fiebre mediterránea familiar, Colchicina


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