Le syndrome de Marfan est une maladie génétique liée à une mutation dans le gène de la fibrilline de type I. Il se caractérise par une atteinte multisystémique (musculosquelettique, cutanée, neurologique, pulmonaire, ophtalmologique et cardiovasculaire). Le pronostic est conditionné par le risque de dissection aortique majoré lorsque le diamètre aortique est supérieur à 50 mm. Le traitement consiste en un remplacement prophylactique de l'aorte ascendante, un traitement bêtabloquant et une restriction de l'activité physique. Un conseil génétique est nécessaire afin de réaliser un dépistage familial. Des syndromes proches ont été décrits plus récemment.