L’éternelle question face à un patient atteint de mastocytose cutanée (MC) est : a-t-il une MC isolée ou une mastocytose (MS) systémique avec atteinte cutanée ? Fradet et al. ont suggéré que le statut de mutation KIT dans la peau est un facteur de risque de MS chez un patient présentant une atteinte cutanée. Alkamees et al. ont montré que la mutation KIT cutanée pour le diagnostic de MS a une sensibilité de 95 % et une spécificité de 60 %.

En 2021, l’ECNM a publié un score pour évaluer le risque de MS chez un patient avec atteinte cutanée; ce score clinicobiologique et d’imagerie varie entre −1 et 5. Nous proposons d’ajouter le statut de la mutation KIT cutané (2 points pour le résultat +) au score ECNM et nous obtenons un score ECNM modifié qui varie entre −1 et 7.

Notre objectif principal était d’évaluer les caractéristiques diagnostiques du score ECNM modifié pour le diagnostic de MS dans notre cohorte de patients.

Notre second objectif était d’évaluer les caractéristiques diagnostiques du score ECNM pour le diagnostic de MS dans notre cohorte de patients.

Étude prospective sur notre base de données mastocytose informée prospective depuis 2017. Nous avons identifié les patients (pts) vus dans notre centre expert entre 1993–2022 et ayant le diagnostic de MS ou MC isolée. Tous les patients ont été inclus dans l’étude soutenue par l’Association française des initiatives de recherche sur les mastocytes et la mastocytose, intitulée « Étude physiopathologique et clinique de la mastocytose chez l’adulte ».

Nous avons inclus 172 pts : 146 (84,8 %) de MS et 26 (15,2 %) MC isolées. L’âge moyen était de 37 ans ; il s’agissait de 92 femmes (53,4 %) et 80 hommes (46,8 %). Le groupe bas (score<1) : a une valeur prédictive négative (VPN) à 85 % [62,1 %–96,8 %] et le groupe haut (score>2) : a une valeur prédictive positive (VPP) de 100 % [97,5 %–100 %].

Le groupe faible (score<1) a une VPN à 50 % [35,2 %–64,8 %] et le groupe élevé (score>2) a une VPP de 100 % [97 %–100 %].

Notre score ECNM modifié permet : de classer correctement 118 patients atteints de MS (80,8 %) et ayant un score élevé>2 sans aucun prélèvement de moelle osseuse ; aucun patient avec MC isolée n’était pas dans ce groupe. Dix-sept patients avec MC isolée (65,4 %) et ayant un score bas<1 était classés correctement sans aucun prélèvement de moelle osseuse ; seuls 3 patients atteints de MS (2,1 %) faisaient partis de ce groupe. Dans ce dernier groupe, le score modifié a une VPN de 85 %, alors que le score ECNM a dans le même groupe une VPN de 50 %. Le problème restera pour les patients avec un score moyen de 1 ou 2 : 34 patients (19,6 %). Parmi 34 patients, dont 9 avaient une MC isolée (34,6 %) et 25 avaient une MS (17,1 %), pour lesquels l’examen de prélèvements de moelle osseuse pouvaient se justifier.