La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X de type 1 (CMTX1) en lien avec une mutation de la connexine 32 est caractérisée par des différences cliniques entre les sexes. Les femmes sont généralement moins affectées.

La présentation clinique des femmes atteintes de CMTX semble cependant être hétérogène. Notre objectif est d’étendre la description phénotypique des femmes atteintes de CMTX.

Nous avons évalué rétrospectivement 263 patients atteints de CMT1X provenant de 11 centres de référence français. Des données démographiques, cliniques et de conduction nerveuse motrice ont été recueillies. Le phénotype a été évalué par les scores CMTES et ONLS. Nous avons recherché une force musculaire asymétrique, des VCM hétérogènes et des blocs de conduction moteur.

L’étude a porté sur 137 femmes et 126 hommes. Les femmes présentaient des déficits moteurs et des VCM significativement plus asymétriques que les hommes. Deux groupes de femmes ont été identifiés après 46 ans. Le premier groupe représentait 59 %, avec des femmes évoluant aussi sévèrement que les hommes, mais avec un âge d’apparition des symptômes plus tardif. Le second groupe présentait des symptômes légers. Au total, 41 % des femmes présentaient un bloc de conduction moteur.

Nous avons identifié deux sous-groupes de femmes atteintes de CMTX1 âgées de plus de 46 ans. Nous avons également montré que les femmes atteintes de CMTX peuvent avoir une présentation clinique atypique, ce qui peut conduire à un mauvais diagnostic. Quatre femmes ont reçu de l’immunoglobuline par voie intraveineuse avant d’être diagnostiquées CMTX1.

Chez une femme atteinte de neuropathie chronique, la présence d’une asymétrie clinique, d’une VCM hétérogène et/ou d’un CB moteur doit faire penser à une neuropathie CMTX1.