Profil des principaux biomarqueurs du LCR des dégénérescences lobaires frontotemporales - 28/03/23
, Anthony Fourier 2, Isabelle Quadrio 2, Hélène Mollion 3, Maïté Formaglio 4Resumen |
Introduction |
La dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT) désigne des pathologies neuroévolutives, intéressant les lobes frontaux et/ou temporaux, hétérogènes. Le tiers, d’origine génétique, a des spécificités cliniques et paracliniques.
Objectifs |
Décrire les caractéristiques démographiques et cliniques d’une cohorte de patients avec DLFT probable ou certaine, génétique ou sporadique, et comparer leurs biomarqueurs sanguins et du liquide céphalorachidien (LCR).
Méthodes |
Ce travail est rétrospectif, monocentrique (service de neurocognition–consultation mémoire hôpital neurologique de Lyon). Entre janvier 2009 et septembre 2021, 47 patients ont été inclus, avec diagnostic de DLFT probable ou certaine, génétique (23 patients) ou sporadique (24 patients), à l’issue d’un bilan clinique, biologique et radiologique exhaustif (Fig. 1). Nous avons analysé leurs caractéristiques démographiques et cliniques puis comparé leurs principaux biomarqueurs sanguins (Neurofilaments [NfL]) et du LCR (NfL, biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer [MA]).
Résultats |
La maladie débute vers 58 ans avec un délai diagnostique de 2–3 ans. Le variant comportemental est majoritaire (80 %). Les neurofilaments à chaînes légères (NfL) sont augmentés chez l’ensemble des patients (dans le sang et le LCR), et sont significativement plus élevés dans le groupe mutation de GRN ou en cas d’atteinte du motoneurone associée. Les biomarqueurs de la MA dans le LCR sont normaux sauf pour quelques patients GRN avec Tau augmentée et ratio pTau/Tau abaissé (Fig. 2).
Discussion |
Notre étude a permis de recenser les particularités démographiques et cliniques d’une cohorte locale de patients atteints de DLFT génétique ou sporadique, dont les données sont comparables à celles de la littérature. Parmi les biomarqueurs étudiés, les NfL sont altérés mais ne permettent pas, isolément, de poser le diagnostic de DLFT, ni de distinguer une forme génétique d’une forme sporadique.
Conclusion |
Les NfL servent au diagnostic différentiel des DLFT et sont un marqueur pronostique de la maladie. Le développement des connaissances, de nouveaux biomarqueurs, est justifié par l’arrivée de traitements ciblés.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Biomarqueurs, Génétique, Dégénérescence lobaire frontotemporale
Esquema
Vol 179 - N° S
P. S2-S3 - avril 2023 Regresar al número
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- Contents
- Variante Heidenhain de la maladie Creutzfeldt–Jakob présentant comme atrophie corticale postérieure
- Alexandru Tatomir, Juliette Dupont Pochat Baron, Jacqueline Bouchet, Timour Vitte, Sébastien Marcel, Jérémie Papassin
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