Les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude phénotypique et génétique de 118 patients - 28/03/23
Resumen |
Introduction |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie héréditaire la plus fréquente ; bien que le phénotype clinique est assez homogène elles peuvent être classées selon les critères électrophysiologiques et selon le mode de transmission.
Objectifs |
Dans ce travail nous rapportons les caractéristiques phénotypiques cliniques, électrophysiologiques et génétiques d’une série de CMT autosomique récessive.
Méthodes |
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au service de neurophysiologie clinique de l’hôpital des spécialités de Rabat. Nous n’avons inclus que les patients ayant une CMTAR confirmée. Tous nos patients ont eu un examen neurologique complet et un ENMG.
Résultats |
Nous avons colligé 118 patients appartenant à 82 familles. La polyneuropathie était axonale sensitivomotrice dans 48,3 %, axonale motrice pure dans 10,2 %, démyélinisante dans 35,6 % et intermédiaire dans 5 % des cas. Les mutations identifiées étaient : GDAP1 chez 22 patients, MTMR13 chez 7 patients, lamine A/C chez 7, NFL chez 2 patients et FGD4 chez 1 patient.
Discussion |
La prévalence de la maladie de CMT varie selon les populations, bien que la forme AD soit la plus fréquente dans les pays d’Europe, États-Unis et Japon. Au Maroc, la forme AR représente 47 % de l’ensemble des formes CMT.
Conclusion |
Devant l’hétérogénéité génétique croissante du CMT, une stratégie diagnostique semble nécessaire afin d’affiner le diagnostic moléculaire.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Polyneuropathie périphérique, Autosomique récessive, CMT
Esquema
Vol 179 - N° S
P. S64-S65 - avril 2023 Regresar al número
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