Variabilité phénotypique intrafamiliale dans la paramyotonie congénitale - 28/03/23
Resumen |
Introduction |
La paramyotonie congénitale (PC) est une canalopathie héréditaire entraînant un dysfonctionnement des canaux sodium musculaires et se manifestant par une myotonie paradoxale qui s’aggrave par le froid.
Objectifs |
Décrire la variabilité clinique et électromyographique intrafamiliale chez des patients atteints d’une PC par mutation T1313M du gène SCN4A.
Méthodes |
Etude transversale au service de Neurologie du CHU Razi incluant des membres d’une même famille atteints de PC par mutation T1313M. Les données cliniques et électromyographiques(EMG) ont été relevées. Un pattern EMG de type I était défini par la présence de potentiels excitateurs myotoniques post-exercice(PEMP) et/ou d’un décrément d’amplitude s’accentuant à la répétition des efforts(DARE) à température ambiante et la présence de salves myotoniques. Un séquençage du gène SCN4A a été effectué.
Résultats |
Nous avons inclus 30 patients. Tous les patients ont présenté une myotonie paradoxale aggravée par le froid. Nous avons noté des accès paralytiques et un déficit moteur distal respectivement dans 76,7 % et 20 % des cas. Un DARE à température ambiante était présent chez 54,5 %, des PEMPs dans 59,1 % et un pattern I de Fournier dans 88,5 % des cas. Ces différences n’étaient pas significatives en comparant les patients selon leur âge et leur sexe.
Discussion |
Nos résultats mettent en avant la variabilité phénotypique clinique et électromyographique chez les patients atteints de PC par mutation T1313M. Cette variabilité peu documentée dans la littérature, ne semble pas être liée au sexe ni à l’âge selon notre étude. Elle pourrait de ce fait être secondaire à des facteurs génétiques ou épigénétiques indépendants du gène SCN4A.
Conclusion |
Notre étude a démontré l’existence d’une variabilité phénotypique intrafamiliale de la PC par mutation T1313M, suggérant l’importance d’une prise en charge adaptée et personnalisée en fonction du tableau clinico-électrique.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Génétique, Canalopathie, Paramyotonie
Esquema
Vol 179 - N° S
P. S76 - avril 2023 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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