Índice Suscribirse

Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros - 30/10/23

[14-486]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(23)48517-6 
S. Manouvrier-Hanu a, b  : Professeur de génétique, F. Petit a, b : Professeur de génétique, A. Mezel c : Praticien hospitalier
a Clinique de génétique Guy-Fontaine, Hôpital Jeanne-de-Flandre, Centre hospitalo-universitaire de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 
b Université Lille-Nord de France, Faculté de médecine, Département universitaire de génétique, 59045 Lille, France 
c Service de chirurgie et orthopédie de l'enfant, Hôpital Jeanne-de-Flandre, CHU de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 

Resumen

Las malformaciones congénitas de los miembros tienen una prevalencia estimada en alrededor del 1,5 ‰ en recién nacidos y más del doble entre las muertes neonatales. Son muy variadas y se observan de forma aislada o en un marco sindrómico. Alrededor de un tercio de ellas tienen un origen genético. El descubrimiento de las diversas vías de señalización que controlan el desarrollo de la yema del miembro, así como de varios de los genes implicados, ha permitido comprender mejor la génesis de estas malformaciones. Sin embargo, su clasificación no es sencilla, como reflejan las numerosas clasificaciones que figuran en las publicaciones. Para ayudar en el enfoque diagnóstico, se propone una clasificación basada en las anomalías de los principales mecanismos del desarrollo de la yema del miembro. Distingue entre anomalías en el inicio, la identidad, los ejes proximodistal, preaxial-postaxial, dorsoventral, la modelización y la condrogénesis.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Malformación congénita de los miembros, Preaxial, Postaxial, Polidactilia, Sindactilia, Braquidactilia


Esquema


© 2023  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Síndrome de bridas amnióticas
  • A. Mézel, S. Manouvrier
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Malformaciones congénitas de los miembros: de la clasificación al diagnóstico
  • S. Manouvrier-Hanu, F. Petit, A. Mezel

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.