Índice Suscribirse

Malformaciones congénitas de los miembros: de la clasificación al diagnóstico - 30/10/23

[14-487]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(23)48518-8 
S. Manouvrier-Hanu a, b  : Professeur de génétique, F. Petit a, b : Professeur de génétique, A. Mezel c : Praticien hospitalier
a Clinique de génétique Guy-Fontaine, Hôpital Jeanne-de-Flandre, Centre hospitalo-universitaire de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 
b Université Lille-Nord de France, Faculté de médecine, Département universitaire de génétique, 59045 Lille, France 
c Service de chirurgie et orthopédie de l'enfant, Hôpital Jeanne-de-Flandre, CHU de Lille, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille, France 

Resumen

Ante una malformación congénita de los miembros, es necesaria una evaluación para buscar malformaciones asociadas, con el fin de determinar su carácter aislado o sindrómico. Entonces se puede emprender una investigación etiológica, teniendo en cuenta también el tipo de la anomalía de miembro. Las causas son muy heterogéneas: accidentales, ligadas a una embriofetopatía o genética. Se sospecha en particular una causa genética si la anomalía afecta a varias extremidades y/o es sindrómica y/o si existen antecedentes familiares, pero estos criterios pueden faltar. Sin ser exhaustivos, en este artículo se examinan las principales etiologías de las malformaciones congénitas de los miembros.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Malformación congénita de los miembros, Preaxial, Postaxial, Polidactilia, Sindactilia, Braquidactilia


Esquema


© 2023  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros
  • S. Manouvrier-Hanu, F. Petit, A. Mezel
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Artrogriposis
  • V. Forin

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.